İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

JPH2

junctophilin 2

Özet

Sitogenetik konum
20q13.12
Koordinatlar
Kromozom 20: 44.106.590–44.187.188 (GRCh38)
Eksonlar
80,6 kb boyunca 6 ekson
Protein
696 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
JP-2, JP2
MANE Select transkripti
ENST00000372980.4NM_020433.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

JPH2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, JPH2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. JPH2 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 20 üzerinde, 43.646.889 ile 44.646.888 arasında.Kromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbIFT52: 43.590.895–43.647.299, ileri iplikIFT52MYBL2: 43.667.005–43.716.495, ileri iplikMYBL2GTSF1L: 43.726.164–43.727.002, geri iplikGTSF1LTOX2: 43.914.802–44.069.616, ileri iplikTOX2JPH2: 44.106.590–44.187.188, geri iplikJPH2OSER1: 44.195.939–44.219.957, geri iplikOSER1GDAP1L1: 44.247.099–44.280.947, ileri iplikGDAP1L1FITM2: 44.289.046–44.311.257, geri iplikFITM2R3HDML: 44.337.043–44.351.238, ileri iplikR3HDMLHNF4A: 44.355.439–44.432.845, ileri iplikHNF4ATTPAL: 44.470.527–44.494.604, ileri iplikTTPALSERINC3: 44.494.494–44.522.110, geri iplikSERINC3PKIG: 44.531.748–44.624.819, ileri iplikPKIGADA: 44.584.896–44.652.252, geri iplikADAJPH2 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 44.106.590–44.113.503, 6.914 bazEkson 5: 44.114.782–44.114.876, 95 bazEkson 4: 44.115.665–44.116.386, 722 bazEkson 3: 44.118.505–44.118.623, 119 bazEkson 2: 44.159.618–44.160.407, 790 bazEkson 1: 44.186.327–44.187.188, 862 baz64215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 80,6 kb uzunluğunun 9,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.091 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi JPH2 genini nasıl okur

6

JPH2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, JPH2 genindeki 80,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). JPH2 geni: junctophilin 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jph2

Vancouver

Dante Labs. JPH2 geni: junctophilin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jph2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al