İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SGCD

sarcoglycan delta

Özet

Sitogenetik konum
5q33.2-q33.3
Koordinatlar
Kromozom 5: 156.327.164–156.767.788 (GRCh38)
Eksonlar
440,6 kb boyunca 9 ekson
Protein
290 amino asit
Diğer adları
DAGD, LGMD2F, CMD1L
MANE Select transkripti
ENST00000337851.9NM_000337.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SGCD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 5, SGCD genin yerini gösteren köşeli parantezle. SGCD ve yakınındaki 7 gen, kromozom 5 üzerinde, 155.886.539 ile 157.208.413 arasında.Kromozom 55q33.2-q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbSGCD: 156.327.164–156.767.788, ileri iplikSGCDPPP1R2B: 156.850.295–156.852.528, ileri iplikPPP1R2BTIMD4: 156.918.639–156.963.230, geri iplikTIMD4HAVCR1: 157.025.939–157.069.396, geri iplikHAVCR1HAVCR2: 157.085.422–157.142.869, geri iplikHAVCR2MED7: 157.134.848–157.159.019, geri iplikMED7ITK: 157.142.933–157.255.185, ileri iplikITKGARIN3: 157.161.846–157.166.264, geri iplikGARIN3SGCD şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 156.327.164–156.327.232, 69 bazEkson 2: 156.329.534–156.329.579, 46 bazEkson 3: 156.344.489–156.344.677, 189 bazEkson 4: 156.508.601–156.508.702, 102 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 156.589.231–156.589.318, 88 bazEkson 6: 156.594.932–156.595.051, 120 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 7: 156.647.464–156.647.536, 73 bazEkson 8: 156.757.581–156.757.704, 124 bazEkson 9: 156.759.217–156.767.788, 8.572 baz1595′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 440,6 kb uzunluğunun 9,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 873 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SGCD genini nasıl okur

47

SGCD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SGCD genindeki 440,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (2)

Burada sayfası bulunan SGCD varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
R97Xc.289C>TEkzon 4156.508.697Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R165Xc.493C>TEkzon 6156.595.042Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SGCD geni: sarcoglycan delta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sgcd

Vancouver

Dante Labs. SGCD geni: sarcoglycan delta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sgcd

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al