İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DSG2

desmoglein 2

Özet

Sitogenetik konum
18q12.1
Koordinatlar
Kromozom 18: 31.498.177–31.549.008 (GRCh38)
Eksonlar
50,8 kb boyunca 15 ekson
Protein
1.118 amino asit
Diğer adları
CDHF5
MANE Select transkripti
ENST00000261590.13NM_001943.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Aritmojenik Kardiyomiyopati

    • Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC)

      Esas olarak sağ ventrikülde kalp kasının yağ ve skar dokusuyla kademeli olarak yer değiştirmesi, ventriküler aritmilere yol açar; genellikle desmozom genleri PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ve JUP’taki veya TMEM43, PLN ya da DES’teki varyantlardan kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu tanı; düzenli ritim izlemesini, dayanıklılık egzersizinin sınırlandırılmasına dair önerileri, implante edilebilir defibrilatör kararlarını ve yakınların test edilmesini destekler.

DSG2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 18, DSG2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DSG2 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 18 üzerinde, 31.023.593 ile 32.023.592 arasında.Kromozom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC3: 30.989.365–31.042.976, geri iplikDSC3DSC2: 31.058.545–31.102.600, geri iplikDSC2DSC1: 31.129.236–31.162.981, geri iplikDSC1DSG1: 31.318.125–31.359.246, ileri iplikDSG1DSG4: 31.376.777–31.414.979, ileri iplikDSG4DSG3: 31.447.741–31.478.702, ileri iplikDSG3DSG2: 31.498.177–31.549.008, ileri iplikDSG2TTR: 31.557.008–31.606.585, ileri iplikTTRB4GALT6: 31.621.684–31.685.836, geri iplikB4GALT6SLC25A52: 31.759.584–31.760.880, geri iplikSLC25A52TRAPPC8: 31.829.187–31.953.136, geri iplikTRAPPC8RNF125: 32.018.174–32.090.798, ileri iplikRNF125DSG2 şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 31.498.177–31.498.296, 120 bazEkson 2: 31.518.239–31.518.274, 36 bazEkson 3: 31.519.803–31.519.937, 135 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 4: 31.520.803–31.520.964, 162 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 31.521.099–31.521.243, 145 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 6: 31.522.083–31.522.249, 167 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 7: 31.524.448–31.524.585, 138 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 8: 31.524.703–31.524.888, 186 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 9: 31.530.987–31.531.252, 266 bazEkson 10: 31.535.270–31.535.412, 143 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 11: 31.536.202–31.536.429, 228 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 12: 31.538.751–31.538.978, 228 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 13: 31.541.193–31.541.314, 122 bazEkson 14: 31.542.520–31.542.852, 333 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 15: 31.545.721–31.549.008, 3.288 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 10 varyant. Listele12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 50,8 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.357 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DSG2 genini nasıl okur

136

DSG2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DSG2 genindeki 50,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (31)

Burada sayfası bulunan DSG2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A753Lfs*15c.2257delEkzon 1431.542.771Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.523+1_523+2delEkzon 531.521.243Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.523+1G>Aİntron 531.521.244Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.523+1G>Tİntron 531.521.244Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.523+2T>Cİntron 531.521.245Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1423+1G>Tİntron 1031.535.413Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
C591Xc.1773_1774delEkzon 1231.538.869Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D494Ac.1481A>CEkzon 1131.536.259Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D794Pfs*16c.2375_2379dupEkzon 1531.545.760Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E1018Gfs*20c.3052dupEkzon 1531.546.435Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

DSG2 varyantlarının tümüne bakın (31 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DSG2 geni: desmoglein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dsg2

Vancouver

Dante Labs. DSG2 geni: desmoglein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dsg2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al