İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

LAMA4

laminin subunit alpha 4

Özet

Sitogenetik konum
6q21
Koordinatlar
Kromozom 6: 112.107.931–112.254.567 (GRCh38)
Eksonlar
146,6 kb boyunca 39 ekson
Protein
1.823 amino asit
Diğer adları
LAMA3
MANE Select transkripti
ENST00000230538.12NM_001105206.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

LAMA4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, LAMA4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LAMA4 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 6 üzerinde, 111.681.249 ile 112.681.248 arasında.Kromozom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbFYN: 111.660.332–111.873.479, geri iplikFYNCCN6: 112.043.815–112.069.686, ileri iplikCCN6TUBE1: 112.070.660–112.087.569, geri iplikTUBE1FAM229B: 112.087.122–112.104.326, ileri iplikFAM229BLAMA4: 112.107.931–112.254.567, geri iplikLAMA4: 112.236.806–112.350.094, ileri iplikRFPL4B: 112.347.330–112.351.294, ileri iplikRFPL4BLAMA4 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 39 eksonEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 39: 112.107.931–112.109.582, 1.652 bazEkson 38: 112.114.076–112.114.195, 120 bazEkson 37: 112.114.663–112.114.756, 94 bazEkson 36: 112.115.863–112.115.993, 131 bazEkson 35: 112.117.739–112.117.898, 160 bazEkson 34: 112.119.156–112.119.311, 156 bazEkson 33: 112.120.283–112.120.472, 190 bazEkson 32: 112.122.014–112.122.201, 188 bazEkson 31: 112.128.922–112.129.075, 154 bazEkson 30: 112.129.876–112.130.040, 165 bazEkson 29: 112.130.968–112.131.101, 134 bazEkson 28: 112.132.753–112.132.890, 138 bazEkson 27: 112.133.349–112.133.487, 139 bazEkson 26: 112.134.467–112.134.609, 143 bazEkson 25: 112.136.123–112.136.254, 132 bazEkson 24: 112.139.120–112.139.291, 172 bazEkson 23: 112.139.752–112.139.885, 134 bazEkson 22: 112.140.760–112.140.922, 163 bazEkson 21: 112.141.358–112.141.503, 146 bazEkson 20: 112.142.119–112.142.292, 174 bazEkson 19: 112.144.794–112.144.933, 140 bazEkson 18: 112.148.157–112.148.336, 180 bazEkson 17: 112.150.511–112.150.627, 117 bazEkson 16: 112.154.851–112.154.947, 97 bazEkson 15: 112.155.565–112.155.706, 142 bazEkson 14: 112.158.732–112.158.880, 149 bazEkson 13: 112.165.160–112.165.276, 117 bazEkson 12: 112.172.611–112.172.804, 194 bazEkson 11: 112.175.313–112.175.480, 168 bazEkson 10: 112.178.121–112.178.232, 112 bazEkson 9: 112.185.237–112.185.347, 111 bazEkson 8: 112.187.450–112.187.601, 152 bazEkson 7: 112.189.110–112.189.205, 96 bazEkson 6: 112.191.636–112.191.850, 215 bazEkson 5: 112.201.608–112.201.688, 81 bazEkson 4: 112.207.021–112.207.145, 125 bazEkson 3: 112.216.368–112.216.469, 102 bazEkson 2: 112.253.956–112.254.291, 336 bazEkson 1: 112.254.459–112.254.567, 109 baz39353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 146,6 kb uzunluğunun 7,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.472 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LAMA4 genini nasıl okur

3

LAMA4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LAMA4 genindeki 146,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

LAMA4 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, LAMA4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LAMA4 geni: laminin subunit alpha 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lama4

Vancouver

Dante Labs. LAMA4 geni: laminin subunit alpha 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lama4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al