Gen
MYH6
myosin heavy chain 6
- HGNC 7576↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000197616↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4624↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 14q11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 14: 23.381.987–23.408.273 (GRCh38)
- Eksonlar
- 26,3 kb boyunca 39 ekson
- Protein
- 1.939 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- MANE Select transkripti
- ENST00000405093.9NM_002471.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
MYH6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Kalıtsal Doğuştan Kalp Hastalıkları
- MYH6 İlişkili Doğuştan Kalp KusurlarıOtozomal dominant
MYH6 genindeki değişikliklerden kaynaklanan kalp kusurları; atriyal septal defekt, Fallot tetralojisi veya hipoplastik sol kalp gibi.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Atriyal Septal Defekt
Kalbin üst odacıkları arasında bulunan bir delik; kalıtsal formlar NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ve ACTC1 gibi genlerden kaynaklanır, NKX2-5 ile ilişkili formlar ayrıca ilerleyici kalp bloğu riski de taşır.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek kalp görüntülemesini ve NKX2-5 için düzenli EKG kontrollerini desteklemektedir.
Daha geniş gruplar
Hipertrofik Kardiyomiyopati
- Otozomal dominant
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
MYH6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 26,3 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.820 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MYH6 genini nasıl okur
7
MYH6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 2 tanesi (%29), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, MYH6 genindeki 26,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 12 durumu paylaşıyor
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain1 durumu paylaşıyor
- ALPK3alpha kinase 31 durumu paylaşıyor
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase1 durumu paylaşıyor
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C1 durumu paylaşıyor
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 31 durumu paylaşıyor
- DHHdesert hedgehog signaling molecule1 durumu paylaşıyor
- DHX37DEAH-box helicase 371 durumu paylaşıyor
- DMPKDM1 protein kinase1 durumu paylaşıyor
- ERFETS2 repressor factor1 durumu paylaşıyor
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha1 durumu paylaşıyor
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta1 durumu paylaşıyor
MYH6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MYH6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular hypertrophy
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
30 özellik daha göster
- Stretched and thinned heart muscle
- Ventricular tachycardia
- Left ventricular systolic dysfunction
- Left-to-right shunt
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Right atrial enlargement
- Systolic heart murmur
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial flutter
- Bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral regurgitation
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
- Asymmetric septal hypertrophy
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Secundum atrial septal defect
- Sick sinus syndrome
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MYH6 geni: myosin heavy chain 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myh6
Dante Labs. MYH6 geni: myosin heavy chain 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myh6
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde