İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BAG5

BAG cochaperone 5

Özet

Sitogenetik konum
14q32.33
Koordinatlar
Kromozom 14: 103.556.551–103.562.657 (GRCh38)
Eksonlar
6,1 kb boyunca 2 ekson
Protein
447 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000299204.6NM_001015048.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

BAG5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 14, BAG5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BAG5 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 14 üzerinde, 103.059.604 ile 104.059.603 arasında.Kromozom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103.084.174–103.090.031, ileri iplikLBHD2EXOC3L4: 103.094.538–103.110.571, ileri iplikEXOC3L4TNFAIP2: 103.121.265–103.137.441, ileri iplikTNFAIP2EIF5: 103.333.544–103.345.025, ileri iplikEIF5: 103.334.237–103.335.932, ileri iplikMARK3: 103.385.361–103.503.835, ileri iplikMARK3CKB: 103.519.660–103.523.167, geri iplikCKBTRMT61A: 103.521.582–103.537.073, ileri iplikTRMT61ABAG5: 103.556.551–103.562.657, geri iplikBAG5KLC1: 103.561.896–103.714.249, ileri iplikCOA8: 103.562.355–103.613.948, ileri iplikCOA8: 103.562.962–103.685.924, ileri iplikXRCC3: 103.697.569–103.715.504, geri iplikXRCC3ZFYVE21: 103.715.725–103.733.669, ileri iplikZFYVE21PPP1R13B: 103.733.177–103.847.616, geri iplikPPP1R13BATP5MJ: 103.912.277–103.929.158, geri iplikATP5MJTDRD9: 103.928.424–104.052.682, ileri iplikTDRD9RD3L: 103.940.426–103.942.561, geri iplikRD3LBAG5 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 103.556.551–103.561.192, 4.642 bazEkson 1: 103.562.616–103.562.657, 42 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,1 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.344 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BAG5 genini nasıl okur

2

BAG5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BAG5 genindeki 6,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BAG5 geni: BAG cochaperone 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bag5

Vancouver

Dante Labs. BAG5 geni: BAG cochaperone 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bag5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al