İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

Özet

Sitogenetik konum
6p12.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 53.497.341–53.545.101 (GRCh38)
Eksonlar
47,8 kb boyunca 16 ekson
Protein
637 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
GCS
Önceki semboller
GLCLC, GLCL
MANE Select transkripti
ENST00000650454.1NM_001498.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Piruvat Kinaz Eksikliği ve Diğer Kırmızı Hücre Enzim Bozuklukları

    • Gama-Glutamilsistein Sentetaz EksikliğiOtozomal resesif

      GCLC genindeki değişikliklerden kaynaklanan nadir bir çekinik durumdur; kırmızı hücrelerdeki glutatyonu düşürerek hemolitik anemiye ve bazen nörolojik sorunlara yol açar.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, hemolizi tetikleyebilecek ilaçlardan kaçınmanıza yardımcı olur.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GCLC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, GCLC genin yerini gösteren köşeli parantezle. GCLC ve yakınındaki 9 gen, kromozom 6 üzerinde, 53.021.221 ile 54.021.220 arasında.Kromozom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCILK1: 53.001.279–53.061.896, geri iplikCILK1: 53.041.266–53.041.385, geri iplikFBXO9: 53.051.991–53.101.045, ileri iplikFBXO9: 53.065.602–53.065.673, ileri iplikGCM1: 53.126.961–53.148.841, geri iplikGCM1ELOVL5: 53.260.285–53.349.179, geri iplikELOVL5GCLC: 53.497.341–53.545.101, geri iplikGCLCKLHL31: 53.647.916–53.665.868, geri iplikKLHL31LRRC1: 53.793.768–53.924.734, ileri iplikLRRC1MLIP: 53.929.982–54.267.788, ileri iplikMLIPGCLC şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 16 eksonEkson 16: 53.497.341–53.498.967, 1.627 bazEkson 15: 53.500.045–53.500.165, 121 bazEkson 14: 53.500.247–53.500.350, 104 bazEkson 13: 53.500.432–53.500.513, 82 bazEkson 12: 53.505.392–53.505.496, 105 bazEkson 11: 53.505.803–53.505.895, 93 bazEkson 10: 53.506.913–53.507.025, 113 bazEkson 9: 53.507.480–53.507.618, 139 bazEkson 8: 53.508.595–53.508.711, 117 bazEkson 7: 53.509.176–53.509.250, 75 bazEkson 6: 53.514.204–53.514.337, 134 bazEkson 5: 53.514.439–53.514.497, 59 bazEkson 4: 53.516.109–53.516.222, 114 bazEkson 3: 53.520.778–53.520.960, 183 bazEkson 2: 53.522.415–53.522.527, 113 bazEkson 1: 53.544.496–53.545.101, 606 baz16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 47,8 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.914 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GCLC geni: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gclc

Vancouver

Dante Labs. GCLC geni: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gclc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al