İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MTAP

methylthioadenosine phosphorylase

Özet

Sitogenetik konum
9p21.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 21.802.636–21.867.081 (GRCh38)
Eksonlar
64,4 kb boyunca 8 ekson
Protein
283 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MSAP, c86fus
MANE Select transkripti
ENST00000644715.2NM_002451.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Sklerotik Kemik Displazileri (Yüksek Kemik Kütlesi)

    • Malign fibröz histiyositoma ile birlikte görülen diyafizer medüller stenozOtozomal dominant

      Uzun kemiklerde kemik iliği boşluğunun daralması ve kemik sarkomu riskinin artması; MTAP bölgesindeki varyantlardan kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MTAP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, MTAP genin yerini gösteren köşeli parantezle. MTAP ve yakınındaki 9 gen, kromozom 9 üzerinde, 21.334.859 ile 22.334.858 arasında.Kromozom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKLHL9: 21.320.024–21.335.404, geri iplikKLHL9IFNA6: 21.350.253–21.350.956, geri iplikIFNA6IFNA13: 21.367.372–21.368.057, geri iplikIFNA13IFNA2: 21.384.255–21.385.398, geri iplikIFNA2IFNA8: 21.409.117–21.410.185, ileri iplikIFNA8IFNA1: 21.440.439–21.441.316, ileri iplikIFNA1IFNE: 21.480.839–21.482.313, geri iplikIFNEMTAP: 21.802.636–21.867.081, ileri iplikMTAPCDKN2A: 21.966.924–21.995.301, geri iplikCDKN2ACDKN2B: 22.002.900–22.009.325, geri iplikCDKN2BMTAP şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkson 1: 21.802.636–21.802.781, 146 bazEkson 2: 21.815.433–21.815.519, 87 bazEkson 3: 21.816.714–21.816.772, 59 bazEkson 4: 21.818.035–21.818.202, 168 bazEkson 5: 21.837.908–21.838.010, 103 bazEkson 6: 21.854.631–21.854.870, 240 bazEkson 7: 21.859.303–21.859.425, 123 bazEkson 8: 21.861.976–21.867.081, 5.106 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 64,4 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 852 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MTAP geni: methylthioadenosine phosphorylase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mtap

Vancouver

Dante Labs. MTAP geni: methylthioadenosine phosphorylase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mtap

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al