İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PGAM2

phosphoglycerate mutase 2

Özet

Sitogenetik konum
7p13
Koordinatlar
Kromozom 7: 44.062.727–44.065.567 (GRCh38)
Eksonlar
2,8 kb boyunca 3 ekson
Protein
253 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
PGAM-M
MANE Select transkripti
ENST00000297283.4NM_000290.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glikojen Depo Hastalığı

    • Fosfogliserat Mutaz EksikliğiOtozomal resesif

      PGAM2 genindeki varyantlardan kaynaklanır; egzersiz intoleransına, kas krampları ve kas yıkımı atakları yol açar.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, kas yıkımını tetikleyen etkenlerden kaçınmaya yardımcı olur ve böbrekleri korumak için hızlı tedaviyi destekler.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PGAM2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 7, PGAM2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PGAM2 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 7 üzerinde, 43.564.147 ile 44.564.146 arasında.Kromozom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbHECW1: 43.112.629–43.566.001, ileri iplikHECW1COA1: 43.552.389–43.729.857, geri iplikCOA1STK17A: 43.582.758–43.650.713, ileri iplikSTK17ABLVRA: 43.758.009–43.808.868, ileri iplikBLVRAMRPS24: 43.866.556–43.869.893, geri iplikMRPS24URGCP-MRPS24: 43.866.558–43.906.589, geri iplikURGCP-MRPS24URGCP: 43.873.645–43.926.411, geri iplikURGCPUBE2D4: 43.925.799–43.956.136, ileri iplikUBE2D4SPDYE1: 43.997.897–44.010.124, ileri iplikSPDYE1DBNL: 44.044.628–44.069.456, ileri iplikDBNLPGAM2: 44.062.727–44.065.567, geri iplikPGAM2POLM: 44.070.915–44.082.985, geri iplikPOLMAEBP1: 44.104.286–44.114.565, ileri iplikAEBP1POLD2: 44.114.631–44.124.407, geri iplikPOLD2MYL7: 44.138.857–44.143.179, geri iplikMYL7GCK: 44.143.213–44.198.170, geri iplikGCKYKT6: 44.200.959–44.214.294, ileri iplikYKT6CAMK2B: 44.209.993–44.334.577, geri iplikCAMK2BNUDCD3: 44.379.119–44.490.919, geri iplikNUDCD3NPC1L1: 44.512.442–44.541.330, geri iplikNPC1L1PGAM2 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 44.062.727–44.062.930, 204 bazEkson 2: 44.064.832–44.065.012, 181 bazEkson 1: 44.065.116–44.065.567, 452 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,8 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 762 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PGAM2 genini nasıl okur

11

PGAM2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PGAM2 genindeki 2,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PGAM2 geni: phosphoglycerate mutase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgam2

Vancouver

Dante Labs. PGAM2 geni: phosphoglycerate mutase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgam2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al