Gen
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000081248(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 779(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q32.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 201.039.512–201.112.426 (GRCh38)
- Eksonlar
- 72,9 kb boyunca 44 ekson
- Protein
- 1.873 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- Cav1.1, hypoPP
- Önceki semboller
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- MANE Select transkripti
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CACNA1S ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Ailesel Periyodik Paralizi
- Periyodik ParaliziOtozomal dominant
Editör notu: ORDO'da genetik olarak sınıflandırılmış, ancak burada nötr olarak ele alıyoruz
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Malign Hipertermi Duyarlılığı
- Otozomal dominant
Esas olarak RYR1 veya CACNA1S genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, kalıtsal bir kas hastalığıdır. Uçucu anestezik gazlar veya süksinilkolin, bu hastalıkta vücut ısısında hızlı bir yükselmeye, kas sertliğine ve kas yıkımına yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Anestezistinize bu durumu bildirmeniz, tepkimeleri büyük ölçüde önleyen, tetiklemeyen bir anestezi yönteminin kullanılmasını sağlar. Yakınlarınız da risk altında olabilir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
CACNA1S geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 72,9 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.622 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CACNA1S genini nasıl okur
133
CACNA1S içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CACNA1S genindeki 72,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (25)
Burada sayfası bulunan CACNA1S varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | İntron 2 | 201.110.162 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1233-1G>A | İntron 9 | 201.083.323 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.3414+3A>T | İntron 26 | 201.060.655 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.4113+1G>A | İntron 33 | 201.050.983 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.4113+1G>C | İntron 33 | 201.050.983 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.4543+2T>C | İntron 37 | 201.047.523 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.4798-2A>G | İntron 39 | 201.043.533 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Ekzon 40 | 201.043.381 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Ekzon 33 | 201.051.058 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Ekzon 22 | 201.065.878 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
CACNA1S ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CACNA1S geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
17 özellik daha göster
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CACNA1S geni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna1s
Dante Labs. CACNA1S geni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna1s
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde