DSP

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Aritmojenik Kardiyomiyopati

  • DSP’deki Değişikliklerden Kaynaklanan Dilate Kardiyomiyopati, Kıvırcık Saç, Keratoderma ve Diş AgenezisiOtozomal dominant

    DSP’deki değişikliklerden kaynaklanan, dilate kardiyomiyopatiyi kıvırcık saç, avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşmış cilt ve diş eksikliğiyle birleştiren bir durum.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • ACMG ikincil bulgular listesinde

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu durumu bilmek, düzenli kalp izlemesini ve aritmi değerlendirmesini destekler.

  • Kardiyoektodermal Sendromlar (Naxos Hastalığı ve Carvajal Sendromu)

    JUP ya da DSP’deki değişikliklerden kaynaklanan, Naxos hastalığı ve Carvajal sendromu dahil, aritmojenik kardiyomiyopatiyi avuç içi ve ayak tabanlarında kıvırcık saç ve kalınlaşmış cilt ile birleştiren bir grup durum.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu durumu bilmek, düzenli kalp izlemesini ve aritmi değerlendirmesini destekler.

  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC)

    Esas olarak sağ ventrikülde kalp kasının yağ ve skar dokusuyla kademeli olarak yer değiştirmesi, ventriküler aritmilere yol açar; genellikle desmozom genleri PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ve JUP’taki veya TMEM43, PLN ya da DES’teki varyantlardan kaynaklanır.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • ACMG ikincil bulgular listesinde

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu tanı; düzenli ritim izlemesini, dayanıklılık egzersizinin sınırlandırılmasına dair önerileri, implante edilebilir defibrilatör kararlarını ve yakınların test edilmesini destekler.

• Epidermolizis Bülloza

  • Kalıtsal epidermolizis bülloza

    Kabarcıklanmaya yol açan kalıtsal tüm cilt kırılganlığı biçimleri; basit, jonksiyonel ve distrofik epidermolizis bülloza ile Kindler sendromunu içerir.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Resesif distrofik biçimlerde düzenli cilt kanseri taraması gerekir; distrofik EB için artık gen temelli yara tedavisi de mevcuttur.

• Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

  • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

    Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

DSP geninin yapısı

Ekzonlar genin 45 kb uzunluğunun 9,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.616 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DSP genini nasıl okur

Sayfası olan varyantlar (78)

Burada sayfası bulunan DSP varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

DSP varyantlarının tümüne bakın (78 adet) →

Aynı durumlarla ilişkili genler

• JUPjunction plakoglobin3 durumu paylaşıyor
• KRT14keratin 142 durumu paylaşıyor
• AAGABalpha and gamma adaptin binding protein1 durumu paylaşıyor
• AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 11 durumu paylaşıyor
• AQP5aquaporin 51 durumu paylaşıyor
• CD151CD151 molecule (Raph blood group)1 durumu paylaşıyor
• CDH2cadherin 21 durumu paylaşıyor
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
• COL7A1collagen type VII alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
• CTSCcathepsin C1 durumu paylaşıyor
• DESdesmin1 durumu paylaşıyor
• DSC2desmocollin 21 durumu paylaşıyor

DSP ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, DSP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla