Gen

XDH

xanthine dehydrogenase

Sitogenetik konum: 2p23.1
Koordinatlar: Kromozom 2: 31.334.321–31.414.742 (GRCh38)
Eksonlar: 80,4 kb boyunca 36 ekson
Protein: 1.333 amino asit
Diğer adları: XOR, XO, XDH/XO
MANE Select transkripti: ENST00000379416.4NM_000379.4
Lokus türü: gene with protein product

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/xdh.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

XDH ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Purin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları
- Kalıtsal KsantinüriOtozomal resesif
  XDH veya MOCOS genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; çok düşük ürik asite yol açar ve ksantin böbrek taşlarına neden olabilir.
  - 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  Eyleme geçirilebilirlik
  Bu durumu bilmek, taş riskini azaltmak için yüksek sıvı alımı ve düşük purinli bir diyet uygulanmasına olanak tanır.

XDH geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kısa okumaların zorlandığı bölgeler

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 80,4 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.002 tanesi proteini kodlar.

XDH dizilemesi

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı XDH içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, XDH genindeki tüm 80,4 kb'yi kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil.

XDH ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, XDH geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Laboratory abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the musculoskeletal system

Muscle tissue disease

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). XDH geni: xanthine dehydrogenase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xdh

Vancouver

Dante Labs. XDH geni: xanthine dehydrogenase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xdh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.