İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CAPN3

calpain 3

Özet

Sitogenetik konum
15q15.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 42.359.501–42.412.317 (GRCh38)
Eksonlar
52,8 kb boyunca 24 ekson
Protein
821 amino asit
Diğer adları
CANP3, p94, nCL-1
Önceki semboller
LGMD2, LGMD2A
MANE Select transkripti
ENST00000397163.8NM_000070.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CAPN3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 15, CAPN3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CAPN3 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 15 üzerinde, 41.885.909 ile 42.885.908 arasında.Kromozom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41.848.146–41.894.053, geri iplikSPTBN5EHD4: 41.895.928–41.972.614, geri iplikEHD4PLA2G4E: 41.981.394–42.051.190, geri iplikPLA2G4EPLA2G4D: 42.067.009–42.094.565, geri iplikPLA2G4DPLA2G4F: 42.139.034–42.156.659, geri iplikPLA2G4FVPS39: 42.158.701–42.208.326, geri iplikVPS39TMEM87A: 42.209.667–42.274.128, geri iplikTMEM87AGANC: 42.273.196–42.353.666, ileri iplikGANC: 42.348.103–42.412.317, ileri iplikCAPN3: 42.359.501–42.412.317, ileri iplikCAPN3ZNF106: 42.412.823–42.491.150, geri iplikZNF106SNAP23: 42.491.233–42.545.358, ileri iplikSNAP23: 42.497.395–42.548.786, geri iplikLRRC57: 42.534.627–42.548.802, geri iplikLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, ileri iplikHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, ileri iplikSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, geri iplikCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, geri iplikTTBK2CAPN3 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 24 eksonEkzon 1: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 42.359.501–42.360.114, 614 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 2: 42.384.483–42.384.552, 70 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 3: 42.386.167–42.386.285, 119 bazEkson 4: 42.387.753–42.387.886, 134 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 5: 42.388.928–42.389.096, 169 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 6: 42.389.953–42.390.096, 144 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 7: 42.392.639–42.392.722, 84 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 8: 42.394.256–42.394.341, 86 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 9: 42.396.800–42.396.877, 78 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 10: 42.399.492–42.399.652, 161 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 13 varyant. ListeleEkson 11: 42.401.641–42.401.810, 170 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 12: 42.402.124–42.402.135, 12 bazEkson 13: 42.402.794–42.403.002, 209 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 14: 42.403.741–42.403.777, 37 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 15: 42.405.926–42.405.943, 18 bazEkson 16: 42.408.211–42.408.324, 114 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 17: 42.409.303–42.409.380, 78 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 18: 42.409.787–42.409.844, 58 bazEkson 19: 42.409.931–42.409.995, 65 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 20: 42.410.428–42.410.496, 69 baz. Ekzon 20 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 21: 42.410.588–42.410.666, 79 baz. Ekzon 21 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 22: 42.410.884–42.411.000, 117 baz. Ekzon 22 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 23: 42.411.287–42.411.345, 59 baz. Ekzon 23 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 24: 42.411.747–42.412.317, 571 baz15101520245′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 52,8 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.466 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CAPN3 genini nasıl okur

452

CAPN3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CAPN3 genindeki 52,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (80)

Burada sayfası bulunan CAPN3 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A702Vc.2105C>TEkzon 1942.409.985Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A798Ec.2393C>AEkzon 2342.411.299Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.499-1G>Aİntron 342.387.752Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1115+5G>Cİntron 842.394.346Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1194-2A>Gİntron 942.399.490Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1194-2delİntron 942.399.489Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1194-9A>Gİntron 942.399.483Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1524G>AEkzon 1142.401.810Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1746-20C>Gİntron 1342.403.721Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1782G>AEkzon 1442.403.777Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

CAPN3 varyantlarının tümüne bakın (80 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CAPN3 geni: calpain 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. CAPN3 geni: calpain 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/capn3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al