Gen
NRAP
nebulin related anchoring protein
- HGNC 7988(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000197893(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4892(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 113.588.714–113.664.041 (GRCh38)
- Eksonlar
- 75,3 kb boyunca 42 ekson
- Protein
- 1.730 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000359988.4NM_198060.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NRAP ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Dilate Kardiyomiyopati
Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.
NRAP geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 75,3 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.193 tanesi proteini kodlar.
NRAP ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NRAP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aborted sudden cardiac death
- Cardiac failure
- Decreased cardiac output
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter
- Enlarged heart
- Heart stops beating
- High blood pressure
- Increased left ventricular end-diastolic volume
19 özellik daha göster
- Inflammation of heart muscle
- Left atrial enlargement
- Left bundle branch block
- Left ventricular dilatation
- Left ventricular noncompaction
- Low-output congestive heart failure
- Mitral regurgitation
- Myocardial late gadolinium enhancement
- Prolonged QTc interval
- Right ventricular dilatation
- Sinus tachycardia
- Stretched and thinned heart muscle
- Systolic heart murmur
- Tricuspid regurgitation
- Ventricular tachycardia
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Moderately reduced left ventricular ejection fraction
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NRAP geni: nebulin related anchoring protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nrap
Dante Labs. NRAP geni: nebulin related anchoring protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nrap
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde