AtlasGen
RBM20
RNA binding motif protein 20
- HGNC 27424↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000203867↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 282996↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q25.2
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 110.644.336–110.839.468 (GRCh38)
- Eksonlar
- 195,1 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 1.227 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000369519.4NM_001134363.3
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rbm20.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameRBM20 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Dilate Kardiyomiyopati
Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
▶Eyleme geçirilebilirlik
Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.
RBM20 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 195,1 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.684 tanesi proteini kodlar.
RBM20 dizilemesi
129
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı RBM20 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, RBM20 genindeki tüm 195,1 kb'yi kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil.
Sayfası olan varyantlar (7)
Burada sayfası bulunan RBM20 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| E913K | c.2737G>A | Ekzon 11 | 110.821.356 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| M905K | c.2714T>A | Ekzon 11 | 110.821.333 | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P638L | c.1913C>T | Ekzon 9 | 110.812.310 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R634Q | c.1901G>A | Ekzon 9 | 110.812.298 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R636H | c.1907G>A | Ekzon 9 | 110.812.304 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R636L | c.1907G>T | Ekzon 9 | 110.812.304 | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R726X | c.2176C>T | Ekzon 9 | 110.812.573 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 91 durumu paylaşıyor
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 11 durumu paylaşıyor
- BAG3BAG cochaperone 31 durumu paylaşıyor
- BAG5BAG cochaperone 51 durumu paylaşıyor
- DESdesmin1 durumu paylaşıyor
- DMDdystrophin1 durumu paylaşıyor
- DOLKdolichol kinase1 durumu paylaşıyor
- EMDemerin1 durumu paylaşıyor
- FHL1four and a half LIM domains 11 durumu paylaşıyor
- FKTNfukutin1 durumu paylaşıyor
- FLIIFLII actin remodeling protein1 durumu paylaşıyor
- FLNCfilamin C1 durumu paylaşıyor
RBM20 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RBM20 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RBM20 geni: RNA binding motif protein 20. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rbm20
Dante Labs. RBM20 geni: RNA binding motif protein 20 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rbm20
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde