Gen
ANO5
anoctamin 5
- HGNC 27337(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000171714(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 203859(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p14.3
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 22.193.085–22.283.357 (GRCh38)
- Eksonlar
- 90,3 kb boyunca 22 ekson
- Protein
- 913 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- GDD1
- Önceki semboller
- TMEM16E, LGMD2L
- MANE Select transkripti
- ENST00000324559.9NM_213599.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ANO5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Distal Miyopatiler
- Miyoshi MiyopatisiOtozomal resesif
Alt uzuvun distal posterior kompartmanında (gastroknemius ve soleus kasları) güçsüzlükle karakterize, ayak parmakları üzerinde durmada zorlukla ilişkili bir distal miyopatidir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Distal miyopati
Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi
Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Osteogenesis Imperfecta
Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
ANO5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 90,3 kb uzunluğunun 6,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.742 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ANO5 genini nasıl okur
169
ANO5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ANO5 genindeki 90,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (16)
Burada sayfası bulunan ANO5 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Ekzon 13 | 22.255.485 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.41-1G>A | İntron 1 | 22.203.803 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1898+1G>A | İntron 17 | 22.263.044 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| D81G | c.242A>G | Ekzon 5 | 22.221.158 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Ekzon 3 | 22.211.278 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F578S | c.1733T>C | Ekzon 16 | 22.262.231 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F835del | c.2503_2505del | Ekzon 21 | 22.276.180 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G231V | c.692G>T | Ekzon 8 | 22.236.206 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Ekzon 6 | 22.225.988 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Ekzon 10 | 22.250.345 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
ANO5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ANO5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Thickened cortex of long bones
- Abnormal muscle fiber morphology
- Difficulty running
- EMG: axonal abnormality
- EMG: myopathic abnormalities
- EMG: myotonic runs
22 özellik daha göster
- EMG: neuropathic changes
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Lower limb amyotrophy
- Muscle fiber degeneration
- Muscle fiber splitting
- Muscle stiffness
- Osteopenia
- Distal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Progressive proximal muscle weakness
- Recurrent fractures
- Scoliosis
- Breakdown of skeletal muscle
- Difficulty walking up stairs
- Increased connective tissue
- Increased susceptibility to fractures
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
Abnormality of limbs
- Pelvic girdle muscle weakness
- Bowing of the long bones
- Distal lower limb muscle weakness
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Proximal lower limb muscle weakness
- Wasting of quad muscles
- Abnormal calf muscles
- Back knee
14 özellik daha göster
- Increased size of calf muscles
- Pelvic girdle muscle atrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Quadriceps weakness
- Ankle flexion contracture
- Calf muscle pseudohypertrophy
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Upper limb amyotrophy
- Winged shoulder blade
- Wrist flexion contracture
- Diaphyseal cortical sclerosis
- Peroneal muscle atrophy
- Weak shoulder muscles
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ANO5 geni: anoctamin 5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ano5
Dante Labs. ANO5 geni: anoctamin 5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ano5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde