Egenskap
Neurodevelopmental delay
Neurodevelopmental delay (NDD) refers to delays in the maturation of the brain and central nervous system; infants and young children with NDD may experience delays in the development of one or more skills including gross motor abilities, fine-motor coordination, language abilities and ability to solve increasingly complex problems.
Sammanfattning
- Även kallad
- NDD
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Neurodevelopmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test206 gener kopplade till Neurodevelopmental delay
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Neurodevelopmental delay förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRIM71tripartite motif containing 71 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP19centrosomal protein 19 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP290centrosomal protein 290 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FBXO22F-box protein 22 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 166 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NPHP1nephrocystin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SETBP1SET binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ASLargininosuccinate lyase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CBLCbl proto-oncogene | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CUX2cut like homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNM1dynamin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DUOX2dual oxidase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GCKglucokinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNAQG protein subunit alpha q | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HESX1HESX homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFNGinterferon gamma | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| INSinsulin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LHX3LIM homeobox 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LHX4LIM homeobox 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MID1midline 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NUP54nucleoporin 54 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NUP62nucleoporin 62 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RRASRAS related | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RRAS2RAS related 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TGthyroglobulin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TPOthyroid peroxidase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CBScystathionine beta-synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPYSdihydropyrimidinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOCADfocadhesin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXP2forkhead box P2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAX2paired box 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PBX1PBX homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLP1proteolipid protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL11ribosomal protein L11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL15ribosomal protein L15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL18ribosomal protein L18 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL26ribosomal protein L26 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL27ribosomal protein L27 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL31ribosomal protein L31 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL35ribosomal protein L35 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL5ribosomal protein L5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL8ribosomal protein L8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL9ribosomal protein L9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS10ribosomal protein S10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS17ribosomal protein S17 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS19ribosomal protein S19 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS20ribosomal protein S20 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS24ribosomal protein S24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS26ribosomal protein S26 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS27ribosomal protein S27 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS28ribosomal protein S28 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS29ribosomal protein S29 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS7ribosomal protein S7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM185Atransmembrane protein 185A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SMAD6SMAD family member 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor