Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Jama jaskiniowa mózgu (CCM)

Sekwencjonowanie całego genomu wykrywa warianty w genach KRIT1, CCM2 i PDCD10, co umożliwia prowadzenie protokołów kontrolnych z wykorzystaniem MRI oraz świadome planowanie leczenia neurochirurgicznego dla Pani/Pana i Pani/Pana rodziny.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Malformacja naczyniowa mózgu, charakteryzująca się skupiskami nieprawidłowo poszerzonych, cienkościennych naczyń włosowatych.

Jamiste malformacje naczyniowe jamiste mózgu (CCM, cerebral cavernous malformations) to nieprawidłowe skupiska poszerzonych naczyń krwionośnych w mózgu, skłonne do krwawień. Rodzinna postać CCM (około 50% przypadków) dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący; pozostałe przypadki dotyczą pojedynczych, sporadycznych zmian. CCM objawia się udarem krwotocznym, napadami padaczkowymi oraz postępującymi deficytami neurologicznymi, od łagodnych zmian poznawczych po ciężką niepełnosprawność. Częstość krwawień w postaci rodzinnej wynosi około 0,7 do 1,1% na zmianę rocznie. Rodzinną postać CCM powodują trzy geny: KRIT1 (kodujący białko rusztowania), CCM2 oraz PDCD10 (programowana śmierć komórki 10, białko związane z apoptozą). Białka te tworzą kompleks CCM, regulujący adhezję między komórkami śródbłonka oraz funkcję bariery naczyniowej.

Szacuje się, że częstość rodzinnej postaci CCM u Amerykanów pochodzenia hiszpańskiego wynosi 1 na 5000 do 1 na 10 000, z powodu efektu mutacji założycielskiej. Mutacje w genie KRIT1 odpowiadają za około 50% rodzinnych przypadków CCM; CCM2 odpowiada za mniejszość; PDCD10 za około 20%, ale wiąże się z wyraźnie cięższym fenotypem. Co istotne, mutacje PDCD10 wiążą się ze znacznie bardziej agresywnym przebiegiem choroby: wcześniejszym początkiem, większą liczbą zmian, wyższym ryzykiem krwawienia oraz dodatkowymi objawami, takimi jak skolioza i zmiany skórne okolicy ust. Około 80% nosicieli rodzinnego wariantu CCM rozwija wykrywalne zmiany do dorosłości. Około 10 do 20% rodzinnych przypadków CCM pozostaje genetycznie nierozpoznanych, co sugeruje istnienie dodatkowych, jeszcze nieodkrytych genów.

Patogenny wariant w genie KRIT1, CCM2 lub PDCD10 potwierdza rodzinną postać CCM i wymaga badania MRI mózgu u wszystkich krewnych pierwszego stopnia; około 80% nosicieli rozwija wykrywalne zmiany do dorosłości. Korelacja genotyp-fenotyp ma kluczowe znaczenie: w rodzinach z wariantem PDCD10 należy spodziewać się bardziej agresywnego przebiegu, z wcześniejszym początkiem, większą liczbą zmian, wyższym ryzykiem krwawienia i dodatkowymi objawami ogólnoustrojowymi. Pacjenci ci wymagają ściślejszej kontroli neuroradiologicznej oraz niższych progów kwalifikacji do leczenia operacyjnego. Objawowe zmiany CCM (powodujące napady lub krwawienie) wymagają oceny neurochirurgicznej; bezobjawowe zmiany powierzchowne mogą być monitorowane zachowawczo. Diagnostyka genetyczna umożliwia poradnictwo genetyczne oraz badania przesiewowe w rodzinie, pozwalając wykryć bezobjawowych nosicieli o podwyższonym ryzyku, którzy korzystają z protokołów kontrolnych.

Mutacje PDCD10 powodują znacznie bardziej agresywny przebieg choroby, z wcześniejszym początkiem, większym obciążeniem zmianami, wyższym ryzykiem krwawień oraz dodatkowymi objawami ogólnoustrojowymi, takimi jak skolioza i zmiany skórne okolicy ust.

5 analizowanych chorób

Jamisty mózgowe 1

Autosomalne dominujące

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CCM; cerebral cavernous malformations; cerebral cavernous malformations-1; familial cerebral cavernous malformation 1

MONDO:0020724OMIM 116860MedGen 237128

Jamisty mózgowe 2

Autosomalne dominujące

Każda rodzinna postać jamistych mózgowych, w której przyczyną choroby jest mutacja w genie CCM2.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CCM2; CCM2 familial cerebral cavernous malformation; cerebral cavernous malformation type 2; cerebral cavernous malformations 2; familial cerebral cavernous malformation caused by mutation in CCM2

MONDO:0011304OMIM 603284MedGen 400438

Jamisty mózgowe 3

Autosomalne dominujące

Każda rodzinna postać jamistych mózgowych, w której przyczyną choroby jest mutacja w genie PDCD10.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CCM3; cerebral cavernous malformation type 3; cerebral cavernous malformations 3; familial cerebral cavernous malformation caused by mutation in PDCD10; PDCD10 familial cerebral cavernous malformation

MONDO:0011305OMIM 603285MedGen 355121

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Badania genetyczne w kierunku CCM są niedostatecznie wykorzystywane, mimo dużej wartości dla kontroli rodzin. 10 do 20% rodzinnych przypadków pozostaje genetycznie nierozpoznanych, co sugeruje istnienie dodatkowych genów.

Badanie genetyczne pozwala odróżnić rodzinną postać CCM od zmian sporadycznych, co ma kluczowe znaczenie dla kontroli rodziny

Badanie genetyczne CCM obejmujące trzy główne geny jest dostępne w ramach specjalistycznych paneli genetycznych neurologii, jednak wiele ośrodków nie oferuje go rutynowo, co prowadzi do znacznego niedorozpoznania chorób rodzinnych. Około 10 do 20% rodzinnych przypadków CCM pozostaje genetycznie nierozpoznanych mimo kompleksowych badań, co sugeruje istnienie dodatkowych, nieodkrytych genów. Badanie genetyczne ma zasadnicze znaczenie dla odróżnienia choroby rodzinnej (wymagającej kontroli krewnych o podwyższonym ryzyku) od zmian rzeczywiście sporadycznych. Obecność patogennego wariantu u pacjenta oznacza, że około 50% krewnych pierwszego stopnia jest nosicielami wariantu i powinno wykonać kontrolne badanie MRI. Sekwencjonowanie całego genomu umożliwia jednoczesną ocenę wszystkich trzech głównych genów oraz potencjalnych nowych genów.

Genotyp pozwala przewidzieć ciężkość choroby i pilność badań przesiewowych w rodzinie

Patogenny wariant w genie KRIT1, CCM2 lub PDCD10 potwierdza rodzinną postać CCM i wymaga przesiewowego badania krewnych z wykorzystaniem MRI mózgu. Korelacja genotyp-fenotyp ma kluczowe znaczenie: w rodzinach z wariantem PDCD10 należy spodziewać się znacznie bardziej agresywnego przebiegu, z wcześniejszym początkiem objawów, większym obciążeniem zmianami i wyższym ryzykiem krwawień, co uzasadnia intensywniejszą kontrolę oraz niższe progi kwalifikacji do leczenia operacyjnego. Rodziny z wariantem KRIT1 i CCM2 zazwyczaj mają łagodniejszy przebieg choroby. Około 80% nosicieli rozwija wykrywalne zmiany do dorosłości. Wczesne wykrycie dzięki kontroli pozwala zidentyfikować zmiany przed wystąpieniem krwawienia, zapobiegając katastrofalnym zdarzeniom neurologicznym.

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium