Gen
PDCD10
programmed cell death 10
- HGNC 8761↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000114209↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 11235↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q26.1
- Współrzędne
- Chromosom 3: 167 683 298–167 734 892 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 51,6 kb
- Białko
- 212 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- TFAR15
- Poprzednie symbole
- CCM3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000392750.7NM_007217.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PDCD10 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Jamisty mózgowe (CCM)
- Jamisty mózgowe 3Autosomalne dominujące
Każda rodzinna postać jamistych mózgowych, w której przyczyną choroby jest mutacja w genie PDCD10.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu PDCD10
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,1 kb z 51,6 kb genu; 639 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PDCD10
51
pozycje w PDCD10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 51,6 kb genu PDCD10, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PDCD10
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PDCD10. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PDCD10: programmed cell death 10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pdcd10
Dante Labs. Gen PDCD10: programmed cell death 10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pdcd10
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni