Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KRIT1

KRIT1 ankyrin repeat containing

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q21.2
Współrzędne
Chromosom 7: 92 199 413–92 245 914 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 46,5 kb
Białko
736 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CAM
Poprzednie symbole
CCM1
Transkrypt MANE Select
ENST00000394505.7NM_194454.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Jamisty mózgowe (CCM)

    • Jamisty mózgowe 1Autosomalne dominujące
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu KRIT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie KRIT1. KRIT1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 91 722 664 do 92 722 663.Chromosom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.391,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 MbMTERF1: 91 689 903–91 880 732, nić ujemnejMTERF1AKAP9: 91 940 837–92 112 177, nić dodatniejAKAP9CYP51A1: 92 084 502–92 134 803, nić ujemnej: 92 112 159–92 179 511, nić ujemnej: 92 112 176–92 245 924, nić ujemnejLRRD1: 92 141 643–92 179 531, nić ujemnejLRRD1: 92 144 723–92 245 943, nić ujemnejKRIT1: 92 199 413–92 245 914, nić ujemnejKRIT1ANKIB1: 92 245 960–92 402 070, nić dodatniejANKIB1GATAD1: 92 447 448–92 460 075, nić dodatniejGATAD1ERVW-1: 92 468 380–92 477 986, nić ujemnejERVW-1PEX1: 92 487 020–92 528 663, nić ujemnejPEX1RBM48: 92 528 770–92 540 481, nić dodatniejRBM48FAM133B: 92 560 654–92 590 417, nić ujemnejFAM133BCDK6: 92 604 921–92 837 004, nić ujemnejCDK6Schemat KRIT1: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 18: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 92 199 413–92 200 804, 1392 zasadEkson 18: 92 201 307–92 201 423, 117 zasadEkson 17: 92 213 195–92 213 401, 207 zasadEkson 16: 92 213 892–92 213 979, 88 zasadEkson 15: 92 214 611–92 214 777, 167 zasadEkson 14: 92 221 902–92 222 053, 152 zasadEkson 13: 92 222 822–92 222 978, 157 zasadEkson 12: 92 225 720–92 225 827, 108 zasadEkson 11: 92 226 526–92 226 682, 157 zasadEkson 10: 92 234 449–92 234 592, 144 zasadEkson 9: 92 234 808–92 234 923, 116 zasadEkson 8: 92 235 403–92 235 646, 244 zasadEkson 7: 92 236 413–92 236 542, 130 zasadEkson 6: 92 237 667–92 237 759, 93 zasadEkson 5: 92 240 993–92 241 152, 160 zasadEkson 4: 92 242 034–92 242 137, 104 zasadEkson 3: 92 244 002–92 244 149, 148 zasadEkson 2: 92 244 902–92 245 171, 270 zasadEkson 1: 92 245 790–92 245 914, 125 zasad191816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 46,5 kb genu; 2211 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KRIT1

250

pozycje w KRIT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 46,5 kb genu KRIT1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRIT1: KRIT1 ankyrin repeat containing. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/krit1

Vancouver

Dante Labs. Gen KRIT1: KRIT1 ankyrin repeat containing [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/krit1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test