Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CCM2

CCM2 scaffold protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p13
Współrzędne
Chromosom 7: 45 000 201–45 076 453 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 76,3 kb
Białko
444 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MGC4607, OSM
Poprzednie symbole
C7orf22
Transkrypt MANE Select
ENST00000258781.11NM_031443.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Jamisty mózgowe (CCM)

    • Jamisty mózgowe 2Autosomalne dominujące

      Każda rodzinna postać jamistych mózgowych, w której przyczyną choroby jest mutacja w genie CCM2.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CCM2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie CCM2. CCM2 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 44 538 327 do 45 538 326.Chromosom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbNPC1L1: 44 512 442–44 541 330, nić ujemnejNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, nić ujemnejDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, nić ujemnejTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, nić dodatniejOGDHZMIZ2: 44 748 548–44 770 112, nić dodatniejZMIZ2PPIA: 44 796 620–44 824 564, nić dodatniejPPIAH2AZ2: 44 826 791–44 848 146, nić ujemnejH2AZ2PURB: 44 876 299–44 885 530, nić ujemnejPURBMYO1G: 44 962 662–44 979 813, nić ujemnejMYO1GCCM2: 45 000 201–45 076 453, nić dodatniejCCM2NACAD: 45 080 437–45 089 021, nić ujemnejNACADFASTKD4: 45 097 497–45 112 048, nić ujemnejFASTKD4RAMP3: 45 157 648–45 208 133, nić dodatniejRAMP3Schemat CCM2: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 45 000 201–45 000 363, 163 zasadEkson 2: 45 038 253–45 038 426, 174 zasadEkson 3: 45 063 918–45 064 001, 84 zasadEkson 4: 45 064 463–45 064 646, 184 zasadEkson 5: 45 068 443–45 068 579, 137 zasadEkson 6: 45 069 826–45 069 961, 136 zasadEkson 7: 45 072 726–45 072 783, 58 zasadEkson 8: 45 073 460–45 073 571, 112 zasadEkson 9: 45 074 270–45 074 408, 139 zasadEkson 10: 45 075 777–45 076 453, 677 zasad12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 76,3 kb genu; 1335 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CCM2

75

pozycje w CCM2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 76,3 kb genu CCM2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CCM2: CCM2 scaffold protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ccm2

Vancouver

Dante Labs. Gen CCM2: CCM2 scaffold protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ccm2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test