Egenskap
Abnormal electroretinogram
Any abnormality of the electrical responses of various cell types in the retina as measured by electroretinography.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormal electroretinography, Abnormal ERG, ERG abnormal
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormal electroretinogram, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test200 gener knyttet til Abnormal electroretinogram
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal electroretinogram forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Alltid | I 2 tilstander |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Alltid | I 2 tilstander |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tilstand |
| MYO7Amyosin VIIA | Alltid | I 3 tilstander |
| NRLneural retina leucine zipper | Alltid | I 2 tilstander |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| RHOrhodopsin | Alltid | I 2 tilstander |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 1 tilstand |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Alltid | I 2 tilstander |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ARSGarylsulfatase G | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| BEST1bestrophin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDH23cadherin related 23 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP78centrosomal protein 78 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CHMCHM Rab escort protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLRN1clarin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 160 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CRXcone-rod homeobox | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ESPNespin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIAA1549KIAA1549 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIZkizuna centrosomal protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KLHL7kelch like family member 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MAKmale germ cell associated kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PCDH15protocadherin related 15 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRCDphotoreceptor disc component | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PROM1prominin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| RBP3retinol binding protein 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RNF216ring finger protein 216 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP1L1RP1 like 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RS1retinoschisin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SAGS-antigen visual arrestin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TULP1TUB like protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| USH2Ausherin | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| WHRNwhirlin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CABP4calcium binding protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP104centrosomal protein 104 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP19centrosomal protein 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIF21Akinesin family member 21A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NPHP1nephrocystin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AGKacylglycerol kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CAPN5calpain 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VSX1visual system homeobox 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker