Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IFT27

intraflagellar transport 27

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 36 758 211–36 776 119 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 17,9 kb
Protein
186 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RAYL, BBS19, FAP156, CFAP156
Tidligere symboler
RABL4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000433985.7NM_001177701.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IFT27 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der IFT27 står. IFT27 og 18 gener i nærheten på kromosom 22, fra 36 267 165 til 37 267 164.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbAPOL1: 36 253 071–36 267 530, fremover-strengAPOL1MYH9: 36 281 277–36 388 018, bakover-strengMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, bakover-strengTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, bakover-strengFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, bakover-strengEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, bakover-strengCACNG2IFT27: 36 758 211–36 776 119, bakover-strengIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, bakover-strengPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, fremover-strengNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, fremover-strengCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, bakover-strengCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, bakover-strengTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, fremover-strengMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, fremover-strengKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, bakover-strengTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, bakover-strengIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, bakover-strengC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, bakover-strengSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, bakover-strengRAC2Diagram av IFT27: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 36 758 211–36 758 409, 199 baserEkson 6: 36 762 904–36 763 013, 110 baserEkson 5: 36 763 919–36 764 036, 118 baserEkson 4: 36 766 138–36 766 197, 60 baserEkson 3: 36 767 306–36 767 365, 60 baserEkson 2: 36 767 783–36 767 862, 80 baserEkson 1: 36 775 674–36 776 119, 446 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 17,9 kb, og 561 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IFT27

3

posisjoner i IFT27 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,9 kb av IFT27, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IFT27-genet: intraflagellar transport 27. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ift27

Vancouver

Dante Labs. IFT27-genet: intraflagellar transport 27 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ift27

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test