Gen
MT-ND1
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
- HGNC 7455↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198888↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4535↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- mitochondria
- Også kjent som
- ND1, NAD1
- Tidligere symboler
- MTND1
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mt-nd1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes MT-ND1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Hereditær optikusnevropati
- Arvelig optikusatrofi
Arvelig tap av nervefibrer i synsnerven, oftest autosomal dominant optikusatrofi forårsaket av endringer i OPA1, og inkludert sjeldnere typer forårsaket av OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Leighs syndrom
Ett av 69 gener knyttet til den
En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Sekvensering av MT-ND1
10
posisjoner i MT-ND1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Deler 2 tilstander
- MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Deler 2 tilstander
- MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Deler 2 tilstander
- OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseDeler 2 tilstander
- ACO2aconitase 2Deler 1 tilstand
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deler 1 tilstand
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 tilstand
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 1 tilstand
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kDeler 1 tilstand
- BTDbiotinidaseDeler 1 tilstand
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deler 1 tilstand
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til MT-ND1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MT-ND1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
Vis 55 egenskaper til
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Migraine
- Poor eye contact
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Chorea
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Fluctuations in consciousness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to coordinate movements when walking
- Jerking
- Memory impairment
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal prosody
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Postural tremor
- Psychotic mentation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
Vis 20 egenskaper til
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Visual loss
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blindness
- Progressive external ophthalmoplegia
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Leber optic atrophy
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Vomiting
- Episodic vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Feeding difficulties
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Mitochondrial myopathy
- Muscle weakness
- Poor head control
- Ragged-red muscle fibers
- Basal ganglia calcification
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MT-ND1-genet: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mt-nd1
Dante Labs. MT-ND1-genet: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mt-nd1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker