Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

USH1C

USH1 protein network component harmonin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.1
Koordinater
Kromosom 11: 17 493 900–17 544 416 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 50,5 kb
Protein
899 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PDZ73, harmonin, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-73, AIE-75, PDZD7C
Tidligere symboler
DFNB18
MANE Select-transkripsjon
ENST00000005226.12NM_153676.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Usher-syndrom

    • Autosomal recessiv

      En gruppe recessive tilstander (type 1 til 4) som gir sensorineuralt hørselstap, progressiv retinitis pigmentosa og, hos noen typer, balanseproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En tidlig diagnose hjelper med beslutninger om tidspunkt for cochleaimplantat, øyekontroller og kvalifisering til studier med retinal behandling, og er relevant for bærerscreening.

Bredere grupperinger

  • Hørselstap og døvhet

    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er USH1C bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der USH1C står. USH1C og 11 gener i nærheten på kromosom 11, fra 17 019 158 til 18 019 157.Kromosom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbRPS13: 17 066 750–17 077 729, bakover-strengRPS13PIK3C2A: 17 077 730–17 207 986, bakover-strengPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, fremover-strengNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, fremover-strengNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, bakover-strengKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, bakover-strengABCC8USH1C: 17 493 900–17 544 416, bakover-strengUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, fremover-strengOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, fremover-strengMYOD1KCNC1: 17 734 724–17 856 811, fremover-strengKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, bakover-strengSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, bakover-strengTPH1Diagram av USH1C: 27 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 17 493 900–17 494 376, 477 baserEkson 26: 17 495 569–17 495 677, 109 baserEkson 25: 17 496 758–17 496 813, 56 baserEkson 24: 17 498 162–17 498 271, 110 baserEkson 23: 17 501 051–17 501 150, 100 baserEkson 22: 17 501 482–17 501 535, 54 baserEkson 21: 17 501 939–17 501 980, 42 baserEkson 20: 17 504 647–17 504 697, 51 baserEkson 19: 17 505 830–17 505 949, 120 baserEkson 18: 17 509 356–17 509 838, 483 baserEkson 17: 17 510 405–17 510 521, 117 baserEkson 16: 17 511 902–17 512 054, 153 baserEkson 15: 17 516 241–17 516 290, 50 baserEkson 14: 17 520 870–17 520 994, 125 baserEkson 13: 17 521 346–17 521 411, 66 baserEkson 12: 17 522 784–17 522 926, 143 baserEkson 11: 17 523 211–17 523 267, 57 baserEkson 10: 17 523 419–17 523 478, 60 baserEkson 9: 17 524 451–17 524 535, 85 baserEkson 8: 17 526 347–17 526 441, 95 baserEkson 7: 17 526 753–17 526 810, 58 baserEkson 6: 17 527 016–17 527 040, 25 baserEkson 5: 17 527 223–17 527 331, 109 baserEkson 4: 17 531 154–17 531 292, 139 baserEkson 3: 17 531 399–17 531 542, 144 baserEkson 2: 17 533 255–17 533 322, 68 baserEkson 1: 17 544 272–17 544 416, 145 baser2725201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 50,5 kb, og 2 700 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test USH1C

150

posisjoner i USH1C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 50,5 kb av USH1C, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). USH1C-genet: USH1 protein network component harmonin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ush1c

Vancouver

Dante Labs. USH1C-genet: USH1 protein network component harmonin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ush1c

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test