Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PCDH15

protocadherin related 15

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q21.1
Koordinater
Kromosom 10: 53 802 771–54 801 231 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 998,5 kb
Protein
1 740 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CDHR15
Tidligere symboler
USH1F, DFNB23
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644397.2NM_001384140.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Usher-syndrom

    • Autosomal recessiv

      En gruppe recessive tilstander (type 1 til 4) som gir sensorineuralt hørselstap, progressiv retinitis pigmentosa og, hos noen typer, balanseproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En tidlig diagnose hjelper med beslutninger om tidspunkt for cochleaimplantat, øyekontroller og kvalifisering til studier med retinal behandling, og er relevant for bærerscreening.

Bredere grupperinger

  • Hørselstap og døvhet

    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PCDH15 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der PCDH15 står. PCDH15 og 0 gener i nærheten på kromosom 10, fra 52 804 310 til 55 799 692.Kromosom 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.353 Mb53,5 Mb54 Mb54,5 Mb55 Mb55,5 MbPCDH15: 53 802 771–54 801 231, bakover-strengPCDH15Diagram av PCDH15: 38 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 38: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 53 802 771–53 807 130, 4 360 baserEkson 37: 53 810 556–53 810 664, 109 baserEkson 36: 53 811 549–53 811 619, 71 baserEkson 35: 53 816 239–53 816 277, 39 baserEkson 34: 53 817 995–53 818 013, 19 baserEkson 33: 53 820 165–53 820 230, 66 baserEkson 32: 53 827 393–53 827 548, 156 baserEkson 31: 53 828 565–53 828 573, 9 baserEkson 30: 53 831 315–53 831 533, 219 baserEkson 29: 53 840 320–53 840 496, 177 baserEkson 28: 53 857 175–53 857 263, 89 baserEkson 27: 53 866 642–53 866 857, 216 baserEkson 26: 53 903 243–53 903 370, 128 baserEkson 25: 53 938 815–53 938 955, 141 baserEkson 24: 53 940 866–53 940 975, 110 baserEkson 23: 53 959 732–53 959 844, 113 baserEkson 22: 53 961 752–53 961 892, 141 baserEkson 21: 53 995 649–53 995 765, 117 baserEkson 20: 54 020 192–54 020 416, 225 baserEkson 19: 54 022 892–54 023 197, 306 baserEkson 18: 54 066 757–54 066 885, 129 baserEkson 17: 54 079 331–54 079 424, 94 baserEkson 16: 54 089 984–54 090 063, 80 baserEkson 15: 54 132 875–54 133 007, 133 baserEkson 14: 54 153 100–54 153 293, 194 baserEkson 13: 54 183 444–54 183 593, 150 baserEkson 12: 54 185 134–54 185 268, 135 baserEkson 11: 54 195 683–54 195 889, 207 baserEkson 10: 54 213 936–54 214 048, 113 baserEkson 9: 54 236 823–54 236 931, 109 baserEkson 8: 54 317 271–54 317 441, 171 baserEkson 7: 54 329 596–54 329 706, 111 baserEkson 6: 54 346 365–54 346 484, 120 baserEkson 5: 54 369 120–54 369 275, 156 baserEkson 4: 54 378 782–54 378 942, 161 baserEkson 3: 54 527 812–54 527 877, 66 baserEkson 2: 54 664 172–54 664 290, 119 baserEkson 1: 54 800 925–54 801 231, 307 baser3830201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,4 kb av genets 998,5 kb, og 5 223 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PCDH15

345

posisjoner i PCDH15 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 998,5 kb av PCDH15, inkludert introner, og ikke bare de 9,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PCDH15-genet: protocadherin related 15. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pcdh15

Vancouver

Dante Labs. PCDH15-genet: protocadherin related 15 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pcdh15

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test