Gen
CWC27
CWC27 spliceosome associated cyclophilin
- HGNC 10664↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000153015↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10283↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q12.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 64 768 930–65 018 750 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 249,8 kb
- Protein
- 472 aminosyrer
- Også kjent som
- NY-CO-10, SDCCAG-10
- Tidligere symboler
- SDCCAG10
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000381070.8NM_005869.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CWC27 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CWC27 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CWC27 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 249,8 kb, og 1 419 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CWC27
14
posisjoner i CWC27 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 249,8 kb av CWC27, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CWC27
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CWC27 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CWC27-genet: CWC27 spliceosome associated cyclophilin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cwc27
Dante Labs. CWC27-genet: CWC27 spliceosome associated cyclophilin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cwc27
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker