Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p12.2
Koordinater
Kromosom 20: 10 401 009–10 434 222 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 33,2 kb
Protein
570 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
BBS6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000347364.7NM_170784.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MKKS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der MKKS står. MKKS og 6 gener i nærheten på kromosom 20, fra 9 917 616 til 10 917 615.Kromosom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9 986 126–10 059 414, fremover-strengANKEF1SNAP25: 10 172 395–10 308 258, fremover-strengSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 222, bakover-strengMKKS: 10 411 653–10 434 236, bakover-streng: 10 411 653–10 434 236, bakover-strengSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, fremover-strengSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, bakover-strengJAG1Diagram av MKKS: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 6: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 73 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 401 009–10 405 687, 4 679 baserEkson 5: 10 407 616–10 407 726, 111 baserEkson 4: 10 408 628–10 408 803, 176 baserEkson 3: 10 412 530–10 413 931, 1 402 baserEkson 2: 10 420 528–10 420 758, 231 baserEkson 1: 10 434 108–10 434 222, 115 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 33,2 kb, og 1 713 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MKKS

111

posisjoner i MKKS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,2 kb av MKKS, inkludert introner, og ikke bare de 6,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MKKS-genet: MKKS centrosomal shuttling protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. MKKS-genet: MKKS centrosomal shuttling protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mkks

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test