Egenskap
Abnormal electroretinogram
Any abnormality of the electrical responses of various cell types in the retina as measured by electroretinography.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormal electroretinography, Abnormal ERG, ERG abnormal
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormal electroretinogram, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test200 gener kopplade till Abnormal electroretinogram
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal electroretinogram förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Alltid | I 2 tillstånd |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYO7Amyosin VIIA | Alltid | I 3 tillstånd |
| NRLneural retina leucine zipper | Alltid | I 2 tillstånd |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RHOrhodopsin | Alltid | I 2 tillstånd |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Alltid | I 2 tillstånd |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ARSGarylsulfatase G | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| BEST1bestrophin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDH23cadherin related 23 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP78centrosomal protein 78 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CHMCHM Rab escort protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLRN1clarin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 160 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CRXcone-rod homeobox | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ESPNespin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA1549KIAA1549 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIZkizuna centrosomal protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL7kelch like family member 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MAKmale germ cell associated kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PCDH15protocadherin related 15 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRCDphotoreceptor disc component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PROM1prominin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| RBP3retinol binding protein 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RNF216ring finger protein 216 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP1L1RP1 like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RS1retinoschisin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SAGS-antigen visual arrestin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TULP1TUB like protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| USH2Ausherin | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| WHRNwhirlin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CABP4calcium binding protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP104centrosomal protein 104 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP19centrosomal protein 19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KIF21Akinesin family member 21A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NPHP1nephrocystin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AGKacylglycerol kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CAPN5calpain 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VSX1visual system homeobox 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor