Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q35.1
Koordinater
Kromosom 4: 185 143 266–185 150 382 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 7,1 kb
Protein
298 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
T1, AAC1
Tidligere symboler
PEO3, PEO2, ANT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000281456.11NM_001151.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Progressiv ekstern oftalmoplegi med delesjoner i mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B. Disse fører til flere delesjoner i mitokondrielt DNA og gir hengende øvelokk, svake øyebevegelser og muskelsvakhet, vanligvis i voksen alder.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette veileder kontroll av øye-, hjerte- og svelgefunksjon og unngåelse av valproat ved POLG-sykdom.

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

  • Syndromale og metabolske kardiomyopatier

    • Mitokondrielt DNA-depletjonssyndrom 12B (kardiomyopatisk type)Autosomal recessiv

      En tilstand forårsaket av endringer i SLC25A4 som gir hypertrofisk kardiomyopati og muskelsvakhet fra spedbarnsalder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Mitokondrielt DNA-depletjonssyndrom 12A (kardiomyopatisk type)Autosomal dominant

      En alvorlig tilstand forårsaket av endringer i SLC25A4 som gir kardiomyopati, muskelsvakhet og laktacidose fra fødselen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC25A4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 4, med en parentes der SLC25A4 står. SLC25A4 og 14 gener i nærheten på kromosom 4, fra 184 646 824 til 185 646 823.Kromosom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbCASP3: 184 627 695–184 650 418, bakover-strengCASP3PRIMPOL: 184 648 461–184 698 374, fremover-strengPRIMPOLCENPU: 184 692 121–184 734 130, bakover-strengCENPUACSL1: 184 755 501–184 826 853, bakover-strengACSL1HELT: 185 018 490–185 022 065, fremover-strengHELTSLC25A4: 185 143 266–185 150 382, fremover-strengSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, bakover-strengCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, fremover-strengSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, bakover-strengLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, fremover-strengANKRD37UFSP2: 185 397 598–185 425 987, bakover-strengUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, fremover-strengCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, bakover-strengCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, bakover-strengPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, bakover-strengSORBS2Diagram av SLC25A4: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 185 143 266–185 143 483, 218 baserEkson 2: 185 144 764–185 145 250, 487 baserEkson 3: 185 145 759–185 145 899, 141 baserEkson 4: 185 146 814–185 150 382, 3 569 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 7,1 kb, og 897 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC25A4

10

posisjoner i SLC25A4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,1 kb av SLC25A4, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC25A4-genet: solute carrier family 25 member 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. SLC25A4-genet: solute carrier family 25 member 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc25a4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test