Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Undetectable electroretinogram

Lack of any response to stimulation upon electroretinography.

HPO HP:0000550

Sammendrag

Også kalt
Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
Kroppssystem
Abnormality of the eye

39 gener knyttet til Undetectable electroretinogram

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Undetectable electroretinogram forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AAlltidI 1 tilstand
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninAlltidI 2 tilstander
CRB1crumbs cell polarity complex component 1AlltidI 2 tilstander
CRXcone-rod homeoboxAlltidI 1 tilstand
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitAlltidI 1 tilstand
FDXRferredoxin reductaseAlltidI 1 tilstand
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeAlltidI 1 tilstand
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1AlltidI 2 tilstander
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineAlltidI 1 tilstand
TULP1TUB like protein 1AlltidI 1 tilstand
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeAlltidI 1 tilstand
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CABP4calcium binding protein 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
IFT140intraflagellar transport 140Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
KIZkizuna centrosomal proteinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
LCA5lebercilin LCA5Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
LRATlecithin retinol acyltransferaseOfte (30–79 %)I 2 tilstander
NRLneural retina leucine zipperOfte (30–79 %)I 1 tilstand
OTX2orthodenticle homeobox 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PDE6Dphosphodiesterase 6DOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PRPH2peripherin 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SPATA7spermatogenesis associated 7Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CLCC1chloride channel CLIC like 1Ikke registrertI 1 tilstand
EYSEGF-like photoreceptor maintenance factorIkke registrertI 1 tilstand
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Ikke registrertI 1 tilstand
MYO7Amyosin VIIAIkke registrertI 1 tilstand
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Ikke registrertI 1 tilstand
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Ikke registrertI 1 tilstand
PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Ikke registrertI 1 tilstand
PRCDphotoreceptor disc componentIkke registrertI 1 tilstand
PROM1prominin 1Ikke registrertI 1 tilstand
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Ikke registrertI 1 tilstand
TPP1tripeptidyl peptidase 1Ikke registrertI 1 tilstand
USH1CUSH1 protein network component harmoninIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal electroretinogram

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test