Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IFT74

intraflagellar transport 74

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p21.2
Koordinater
Kromosom 9: 26 956 412–27 066 134 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 109,7 kb
Protein
600 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Tidligere symboler
CCDC2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380062.10NM_025103.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IFT74 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der IFT74 står. IFT74 og 6 gener i nærheten på kromosom 9, fra 26 511 273 til 27 511 272.Kromosom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, bakover-strengCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, bakover-strengPLAAIFT74: 26 956 412–27 066 134, fremover-strengIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, bakover-strengLRRC19TEK: 27 109 030–27 232 092, fremover-strengTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, bakover-strengEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, bakover-strengMOB3BDiagram av IFT74: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 26 956 412–26 956 516, 105 baserEkson 2: 26 961 949–26 962 087, 139 baserEkson 3: 26 978 128–26 978 263, 136 baserEkson 4: 26 980 571–26 980 619, 49 baserEkson 5: 26 984 257–26 984 355, 99 baserEkson 6: 26 984 499–26 984 559, 61 baserEkson 7: 26 988 669–26 988 728, 60 baserEkson 8: 26 990 134–26 990 195, 62 baserEkson 9: 27 009 020–27 009 158, 139 baserEkson 10: 27 011 906–27 011 968, 63 baserEkson 11: 27 016 907–27 017 050, 144 baserEkson 12: 27 018 647–27 018 687, 41 baserEkson 13: 27 029 025–27 029 104, 80 baserEkson 14: 27 044 742–27 044 795, 54 baserEkson 15: 27 047 274–27 047 371, 98 baserEkson 16: 27 048 148–27 048 274, 127 baserEkson 17: 27 055 609–27 055 772, 164 baserEkson 18: 27 056 334–27 056 459, 126 baserEkson 19: 27 060 591–27 060 651, 61 baserEkson 20: 27 062 618–27 066 134, 3 517 baser124681012141618205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 109,7 kb, og 1 803 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IFT74

8

posisjoner i IFT74 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 109,7 kb av IFT74, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IFT74-genet: intraflagellar transport 74. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. IFT74-genet: intraflagellar transport 74 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ift74

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test