Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PHOX2A

paired like homeobox 2A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 72 239 077–72 244 176 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 5,1 kb
Protein
284 aminosyrer
Også kjent som
PMX2A, CFEOM2
Tidligere symboler
ARIX, FEOM2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000298231.5NM_005169.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte kranienerve-dysinnervasjonssykdommer

    • Medfødt fibrose av de ekstraokulære musklene

      En gruppe tilstander, forårsaket av endringer i gener som KIF21A, TUBB3 og PHOX2A, der øyebevegelsene er begrenset og øvre øyelokk ofte henger ned fra fødselen av.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer tilstanden, kan veilede planleggingen av operasjon på øyemusklene og øyelokkene, og gir informasjon om risiko for gjentakelse.

Slik er PHOX2A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 11, med en parentes der PHOX2A står. PHOX2A og 19 gener i nærheten på kromosom 11, fra 71 741 627 til 72 741 626.Kromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, bakover-strengXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, fremover-strengDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, bakover-strengXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, fremover-strengDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, fremover-strengRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, fremover-strengIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, bakover-strengLRRC51: 72 080 286–72 096 895, fremover-strengLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, fremover-strengLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, bakover-strengTOMT: 72 103 506–72 111 546, fremover-strengTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, bakover-strengANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, fremover-strengFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, fremover-strengFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, fremover-strengFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, fremover-strengINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 244 176, bakover-strengPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, bakover-strengCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, bakover-strengPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, bakover-strengARAP1Diagram av PHOX2A: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 3: 72 239 077–72 240 198, 1 122 baserEkson 2: 72 241 102–72 241 289, 188 baserEkson 1: 72 243 788–72 244 176, 389 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 5,1 kb, og 855 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PHOX2A-genet: paired like homeobox 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/phox2a

Vancouver

Dante Labs. PHOX2A-genet: paired like homeobox 2A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/phox2a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test