Gen
BBS12
Bardet-Biedl syndrome 12
- HGNC 26648(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000181004(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 166379(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q27
- Koordinater
- Kromosom 4: 122 732 704–122 744 939 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 12,2 kb
- Protein
- 710 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- FLJ35630, FLJ41559
- Tidligere symboler
- C4orf24
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000314218.8NM_152618.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BBS12 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Bardet-Biedl- og Alströms syndrom
- Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv
En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.
- 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er BBS12 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 12,2 kb, og 2 133 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BBS12
181
posisjoner i BBS12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 12,2 kb av BBS12, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til BBS12
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BBS12 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Club feet
- Finger syndactyly
- Webbed fingers or toes
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BBS12-genet: Bardet-Biedl syndrome 12. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bbs12
Dante Labs. BBS12-genet: Bardet-Biedl syndrome 12 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bbs12
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker