Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HARS1

histidyl-tRNA synthetase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.3
Koordinater
Kromosom 5: 140 673 905–140 691 370 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 17,5 kb
Protein
509 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HisRS
Tidligere symboler
USH3B, HARS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000504156.7NM_002109.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Usher-syndrom

    • Autosomal recessiv

      En gruppe recessive tilstander (type 1 til 4) som gir sensorineuralt hørselstap, progressiv retinitis pigmentosa og, hos noen typer, balanseproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En tidlig diagnose hjelper med beslutninger om tidspunkt for cochleaimplantat, øyekontroller og kvalifisering til studier med retinal behandling, og er relevant for bærerscreening.

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HARS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der HARS1 står. HARS1 og 43 gener i nærheten på kromosom 5, fra 140 182 638 til 141 182 637.Kromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, fremover-strengCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, bakover-strengPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, bakover-strengHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, fremover-strengSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, fremover-strengANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, fremover-strengSRA1: 140 536 450–140 557 920, bakover-strengEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, fremover-strengEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, bakover-strengAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, fremover-strengSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, fremover-strengSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, bakover-strengNDUFA2: 140 638 740–140 647 823, bakover-strengTMCO6: 140 639 396–140 647 730, fremover-strengIK: 140 647 058–140 662 480, fremover-strengIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, fremover-strengWDR55DND1: 140 670 794–140 673 576, bakover-strengDND1HARS1: 140 673 905–140 691 370, bakover-strengHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, fremover-strengHARS2ZMAT2: 140 698 680–140 707 729, fremover-strengPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, fremover-strengPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, fremover-strengPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, fremover-strengPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, fremover-strengPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, fremover-strengPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, fremover-strengPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, fremover-strengPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, fremover-strengPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, fremover-strengPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, fremover-strengPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, fremover-strengPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, fremover-strengPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, fremover-strengPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, fremover-strengPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, fremover-strengPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, fremover-strengPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, fremover-strengPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, fremover-strengPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, fremover-strengPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, fremover-strengPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, fremover-strengPCDHB7: 141 172 644–141 176 383, fremover-strengPCDHB7PCDHB8: 141 177 790–141 182 369, fremover-strengPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, fremover-strengDiagram av HARS1: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 140 673 905–140 674 328, 424 baserEkson 12: 140 674 679–140 674 825, 147 baserEkson 11: 140 675 017–140 675 133, 117 baserEkson 10: 140 676 654–140 676 896, 243 baserEkson 9: 140 676 989–140 677 116, 128 baserEkson 8: 140 677 327–140 677 420, 94 baserEkson 7: 140 677 655–140 677 753, 99 baserEkson 6: 140 677 908–140 678 015, 108 baserEkson 5: 140 679 002–140 679 127, 126 baserEkson 4: 140 679 788–140 679 883, 96 baserEkson 3: 140 683 100–140 683 219, 120 baserEkson 2: 140 690 855–140 690 944, 90 baserEkson 1: 140 691 215–140 691 370, 156 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 17,5 kb, og 1 530 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HARS1

11

posisjoner i HARS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,5 kb av HARS1, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HARS1-genet: histidyl-tRNA synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hars1

Vancouver

Dante Labs. HARS1-genet: histidyl-tRNA synthetase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hars1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test