Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MKS1

MKS transition zone complex subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q22
Koordinater
Kromosom 17: 58 205 441–58 219 255 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 13,8 kb
Protein
559 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ20345, POC12, BBS13
Tidligere symboler
MKS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393119.7NM_017777.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Autosomal recessiv

      Joubert-syndrom (JS) og relaterte lidelser (JSRD) er en gruppe utviklingsforsinkelse-/multiple medfødte misdannelsessyndromer der det obligatoriske kjennetegnet er "molar tooth sign" (MTS), en kompleks misdannelse i midthjerne og bakhjerne som kan gjenkjennes på hjerneavbildning. MTS kjennetegnes av hypoplasi (underutvikling) av cerebellar vermis, fortykkelse og feilorientering av de øvre cerebellare peduncli, og en unormalt dyp fossa interpeduncularis.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Meckels syndrom

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, dødelig, genetisk lidelse med flere medfødte misdannelser, preget av triaden hjernemisdannelse, hovedsakelig occipital encefalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli, samt tilhørende avvik som kan omfatte leppe-/ganespalte, hjerte- og kjønnsorgansavvik, misdannelser i sentralnervesystemet (CNS), leverfibrose og beindysplasi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MKS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der MKS1 står. MKS1 og 22 gener i nærheten på kromosom 17, fra 57 712 348 til 58 712 347.Kromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbCCDC182: 57 744 495–57 745 299, bakover-strengCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 076, bakover-strengMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, bakover-strengCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, bakover-strengVEZF1: 57 989 038–58 007 246, bakover-strengSRSF1: 57 996 889–58 007 346, bakover-strengSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, fremover-strengDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, fremover-strengOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, fremover-strengOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, fremover-strengEPXMKS1: 58 205 441–58 219 255, bakover-strengMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, fremover-strengLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, bakover-strengMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, bakover-strengTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, bakover-strengSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, bakover-strengRNF43: 58 353 671–58 417 735, bakover-strengRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, bakover-strengHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, bakover-strengMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, bakover-strengSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, bakover-strengTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, bakover-strengIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, fremover-strengRAD51CDiagram av MKS1: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 58 205 441–58 206 170, 730 baserEkson 17: 58 206 283–58 206 380, 98 baserEkson 16: 58 206 465–58 206 547, 83 baserEkson 15: 58 207 085–58 207 218, 134 baserEkson 14: 58 207 894–58 208 001, 108 baserEkson 13: 58 208 105–58 208 174, 70 baserEkson 12: 58 208 513–58 208 583, 71 baserEkson 11: 58 210 659–58 210 724, 66 baserEkson 10: 58 210 980–58 211 022, 43 baserEkson 9: 58 212 378–58 212 434, 57 baserEkson 8: 58 212 982–58 213 090, 109 baserEkson 7: 58 213 765–58 213 869, 105 baserEkson 6: 58 214 259–58 214 387, 129 baserEkson 5: 58 214 741–58 214 838, 98 baserEkson 4: 58 216 088–58 216 243, 156 baserEkson 3: 58 216 666–58 216 736, 71 baserEkson 2: 58 218 620–58 218 729, 110 baserEkson 1: 58 219 151–58 219 255, 105 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 13,8 kb, og 1 680 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MKS1

168

posisjoner i MKS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,8 kb av MKS1, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MKS1-genet: MKS transition zone complex subunit 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mks1

Vancouver

Dante Labs. MKS1-genet: MKS transition zone complex subunit 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mks1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test