Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 101 345 661–101 348 742 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 3,1 kb
Protein
97 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
DDP, MTS
Tidligere symboler
DFN1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372902.4NM_004085.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Døvhet-dystoni-optisk nevronopati-syndrom

    • Døvhet-dystoni-optisk nevronopati (Mohr-Tranebjaerg) syndromX-bundet recessiv

      En X-bundet tilstand forårsaket av endringer i TIMM8A, med hørselstap som starter i tidlig barndom, etterfulgt av dystoni og optisk atrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig gjenkjenning forhindrer at tilstanden forveksles med isolert hørselstap, og gjør det mulig å gi veiledning til kvinnelige bærere i familien.

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TIMM8A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der TIMM8A står. TIMM8A og 18 gener i nærheten på kromosom X, fra 100 847 202 til 101 847 201.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, bakover-strengNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, bakover-strengXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, fremover-strengARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, bakover-strengTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, fremover-strengTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, fremover-strengCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, fremover-strengDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, bakover-strengTAF7LTIMM8A: 101 345 661–101 348 742, bakover-strengTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, bakover-strengBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, fremover-strengRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, fremover-strengRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, bakover-strengGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, fremover-strengARMCX4: 101 418 269–101 535 551, fremover-strengARMCX1: 101 550 411–101 554 704, fremover-strengARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, bakover-strengARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, fremover-strengARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, bakover-strengARMCX2Diagram av TIMM8A: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 101 345 661–101 346 660, 1 000 baserEkson 1: 101 348 533–101 348 742, 210 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 3,1 kb, og 294 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TIMM8A

14

posisjoner i TIMM8A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

6 av dem (43 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (6 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,1 kb av TIMM8A, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TIMM8A-genet: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. TIMM8A-genet: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/timm8a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test