Característica
Abnormal electroretinogram
Any abnormality of the electrical responses of various cell types in the retina as measured by electroretinography.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal electroretinography, Abnormal ERG, ERG abnormal
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal electroretinogram. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sempre | Em 2 doenças |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sempre | Em 2 doenças |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| MYO7Amyosin VIIA | Sempre | Em 3 doenças |
| NRLneural retina leucine zipper | Sempre | Em 2 doenças |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Sempre | Em 2 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARSGarylsulfatase G | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BEST1bestrophin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP78centrosomal protein 78 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHMCHM Rab escort protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLRN1clarin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 160 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CRXcone-rod homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ESPNespin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIAA1549KIAA1549 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIZkizuna centrosomal protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAKmale germ cell associated kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PCDH15protocadherin related 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRCDphotoreceptor disc component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RBP3retinol binding protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RNF216ring finger protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1L1RP1 like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RS1retinoschisin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SAGS-antigen visual arrestin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| WHRNwhirlin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP104centrosomal protein 104 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF21Akinesin family member 21A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGKacylglycerol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPN5calpain 5 | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Não registado | Em 1 doença |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| VSX1visual system homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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