Özellik
Abnormal electroretinogram
Any abnormality of the electrical responses of various cell types in the retina as measured by electroretinography.
Özet
- Diğer adları
- Abnormal electroretinography, Abnormal ERG, ERG abnormal
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal electroretinogram, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal electroretinogram ile ilişkili 200 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal electroretinogram özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Her zaman | 2 durumda |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Her zaman | 2 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Her zaman | 2 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| MYO7Amyosin VIIA | Her zaman | 3 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Her zaman | 2 durumda |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Her zaman | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Her zaman | 2 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Her zaman | 3 durumda |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Her zaman | 2 durumda |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARSGarylsulfatase G | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP78centrosomal protein 78 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CHMCHM Rab escort protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
160 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ESPNespin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIAA1549KIAA1549 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIZkizuna centrosomal protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KLHL7kelch like family member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MAKmale germ cell associated kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PCDH15protocadherin related 15 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRCDphotoreceptor disc component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| RBP3retinol binding protein 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RNF216ring finger protein 216 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP1L1RP1 like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RS1retinoschisin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAGS-antigen visual arrestin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TULP1TUB like protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USH2Ausherin | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| WHRNwhirlin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CABP4calcium binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP104centrosomal protein 104 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP19centrosomal protein 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF21Akinesin family member 21A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LCA5lebercilin LCA5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGKacylglycerol kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAPN5calpain 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VSX1visual system homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde