Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NDUFS2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 161 202 367–161 214 395 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 12 kb
Protein
463 aminosyrer
Også kjent som
CI-49
MANE Select-transkripsjon
ENST00000676972.1NM_001377299.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFS2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der NDUFS2 står. NDUFS2 og 37 gener i nærheten på kromosom 1, fra 160 708 381 til 161 708 380.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, bakover-strengCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, fremover-strengSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, fremover-strengLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, bakover-strengCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, bakover-strengITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, bakover-strengITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, bakover-streng: 160 997 957–161 038 962, bakover-strengTSTD1: 161 037 619–161 039 118, bakover-strengTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, bakover-strengUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, bakover-strengARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, bakover-strengKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, fremover-strengKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, bakover-strengPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, fremover-strengNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, bakover-strengDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, fremover-strengUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, fremover-strengPPOX: 161 165 837–161 178 576, fremover-strengPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, bakover-strengADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, bakover-strengADAMTS4NDUFS2: 161 202 367–161 214 395, fremover-strengNDUFS2FCER1G: 161 215 175–161 220 709, fremover-strengFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, bakover-strengAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, fremover-strengNR1I3: 161 228 775–161 238 276, bakover-strengPCP4L1: 161 258 136–161 285 450, fremover-strengPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, bakover-strengMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, fremover-strengSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, bakover-strengCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, fremover-strengFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, fremover-strengHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, bakover-strengFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, bakover-strengFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, fremover-strengFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, bakover-strengFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, fremover-strengFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, fremover-strengFCRLADiagram av NDUFS2: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 161 202 367–161 202 480, 114 baserEkson 2: 161 203 437–161 203 543, 107 baserEkson 3: 161 206 407–161 206 597, 191 baserEkson 4: 161 209 193–161 209 313, 121 baserEkson 5: 161 209 483–161 209 595, 113 baserEkson 6: 161 209 857–161 209 931, 75 baserEkson 7: 161 210 111–161 210 188, 78 baserEkson 8: 161 210 304–161 210 389, 86 baserEkson 9: 161 210 591–161 210 710, 120 baserEkson 10: 161 212 351–161 212 480, 130 baserEkson 11: 161 213 380–161 213 475, 96 baserEkson 12: 161 213 649–161 213 732, 84 baserEkson 13: 161 213 864–161 213 921, 58 baserEkson 14: 161 214 156–161 214 395, 240 baser124681012145′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 12 kb, og 1 392 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NDUFS2

    5

    posisjoner i NDUFS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 12 kb av NDUFS2, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFS2-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufs2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS2-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufs2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test