Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q14.2
Koordinater
Kromosom 13: 47 942 656–48 001 273 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 58,6 kb
Protein
463 aminosyrer
Tidligere symboler
LINC00444
MANE Select-transkripsjon
ENST00000646932.1NM_003850.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SUCLA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der SUCLA2 står. SUCLA2 og 5 gener i nærheten på kromosom 13, fra 47 471 965 til 48 471 964.Kromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47 942 656–48 001 273, bakover-strengSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, bakover-strengMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, fremover-strengNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, fremover-strengITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, fremover-strengRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, bakover-strengLPAR6Diagram av SUCLA2: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 13Ekson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 47 942 656–47 943 445, 790 baserEkson 10: 47 948 940–47 949 028, 89 baserEkson 9: 47 949 483–47 949 603, 121 baserEkson 8: 47 954 140–47 954 282, 143 baserEkson 7: 47 954 396–47 954 557, 162 baserEkson 6: 47 968 595–47 968 733, 139 baserEkson 5: 47 973 264–47 973 392, 129 baserEkson 4: 47 988 541–47 988 703, 163 baserEkson 3: 47 988 882–47 988 981, 100 baserEkson 2: 47 996 843–47 997 023, 181 baserEkson 1: 48 001 180–48 001 273, 94 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 58,6 kb, og 1 392 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SUCLA2

27

posisjoner i SUCLA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (7,4 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 58,6 kb av SUCLA2, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SUCLA2-genet: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. SUCLA2-genet: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sucla2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test