Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AGK

acylglycerol kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 141 551 410–141 655 244 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 103,8 kb
Protein
422 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ10842
Tidligere symboler
MULK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649286.2NM_018238.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

  • Syndromale og metabolske kardiomyopatier

    • Sengers syndromAutosomal recessiv

      En mitokondriell tilstand forårsaket av endringer i AGK som kombinerer hypertrofisk kardiomyopati, grå stær og nedsatt toleranse for anstrengelse med laktacidose.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er AGK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der AGK står. AGK og 13 gener i nærheten på kromosom 7, fra 141 103 327 til 142 103 326.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbTMEM178B: 141 074 038–141 480 380, fremover-strengTMEM178BAGK: 141 551 410–141 655 244, fremover-strengAGKDENND11: 141 656 728–141 702 185, bakover-strengDENND11WEE2: 141 702 227–141 731 271, fremover-strengWEE2SSBP1: 141 731 899–141 787 922, fremover-strengSSBP1TAS2R3: 141 764 097–141 765 197, fremover-strengTAS2R3TAS2R4: 141 776 674–141 781 691, fremover-strengTAS2R4TAS2R5: 141 790 217–141 791 367, fremover-strengTAS2R5PRSS37: 141 836 300–141 841 487, bakover-strengPRSS37OR9A1P: 141 887 148–141 888 092, fremover-strengOR9A1PMGAM: 141 907 813–142 106 747, fremover-strengMGAMOR9A4: 141 916 399–141 920 625, fremover-strengOR9A4CLEC5A: 141 927 357–141 947 007, bakover-strengCLEC5ATAS2R38: 141 972 631–141 973 773, bakover-strengTAS2R38Diagram av AGK: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 141 551 410–141 551 434, 25 baserEkson 2: 141 555 453–141 555 567, 115 baserEkson 3: 141 593 146–141 593 185, 40 baserEkson 4: 141 596 562–141 596 641, 80 baserEkson 5: 141 601 205–141 601 280, 76 baserEkson 6: 141 611 195–141 611 287, 93 baserEkson 7: 141 614 146–141 614 178, 33 baserEkson 8: 141 615 471–141 615 565, 95 baserEkson 9: 141 621 732–141 621 801, 70 baserEkson 10: 141 633 901–141 633 980, 80 baserEkson 11: 141 636 960–141 637 017, 58 baserEkson 12: 141 641 248–141 641 398, 151 baserEkson 13: 141 641 811–141 641 908, 98 baserEkson 14: 141 649 263–141 649 333, 71 baserEkson 15: 141 651 525–141 651 609, 85 baserEkson 16: 141 652 787–141 655 244, 2 458 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 103,8 kb, og 1 269 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AGK

37

posisjoner i AGK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

4 av dem (11 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (4 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 103,8 kb av AGK, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AGK-genet: acylglycerol kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/agk

Vancouver

Dante Labs. AGK-genet: acylglycerol kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/agk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test