AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Tulajdonság
Abnormal electroretinogram
Any abnormality of the electrical responses of various cell types in the retina as measured by electroretinography.
Összefoglaló
- Más néven
- Abnormal electroretinography, Abnormal ERG, ERG abnormal
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-electroretinogram.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal electroretinogramHP:0000512
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Olvassa el a(z) Abnormal electroretinogram nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet200 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal electroretinogram
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal electroretinogram. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Mindig | 2 betegségben |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Mindig | 2 betegségben |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Mindig | 2 betegségben |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Mindig | 1 betegségben |
| MYO7Amyosin VIIA | Mindig | 3 betegségben |
| NRLneural retina leucine zipper | Mindig | 2 betegségben |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Mindig | 1 betegségben |
| RHOrhodopsin | Mindig | 2 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Mindig | 3 betegségben |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Mindig | 1 betegségben |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Mindig | 2 betegségben |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ARSGarylsulfatase G | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BEST1bestrophin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CDH23cadherin related 23 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEP78centrosomal protein 78 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CHMCHM Rab escort protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLRN1clarin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
További 160 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CRXcone-rod homeobox | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ESPNespin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIAA1549KIAA1549 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIZkizuna centrosomal protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KLHL7kelch like family member 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MAKmale germ cell associated kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PCDH15protocadherin related 15 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRCDphotoreceptor disc component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PROM1prominin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| RBP3retinol binding protein 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RNF216ring finger protein 216 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RP1L1RP1 like 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RS1retinoschisin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SAGS-antigen visual arrestin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TULP1TUB like protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| USH2Ausherin | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| WHRNwhirlin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CABP4calcium binding protein 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CEP104centrosomal protein 104 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CEP19centrosomal protein 19 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CEP290centrosomal protein 290 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIF21Akinesin family member 21A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LCA5lebercilin LCA5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NPHP1nephrocystin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AGKacylglycerol kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CAPN5calpain 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VSX1visual system homeobox 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt