Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DNAJC30

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q11.23
Koordinater
Kromosom 7: 73 680 918–73 683 453 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 2,5 kb
Protein
226 aminosyrer
Tidligere symboler
WBSCR18
MANE Select-transkripsjon
ENST00000395176.3NM_032317.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er DNAJC30 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 7, med en parentes der DNAJC30 står. DNAJC30 og 19 gener i nærheten på kromosom 7, fra 73 182 186 til 74 182 185.Kromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbNSUN5: 73 302 516–73 308 867, bakover-strengNSUN5TRIM50: 73 312 536–73 328 082, bakover-strengTRIM50FKBP6: 73 328 161–73 358 637, fremover-strengFKBP6FZD9: 73 433 778–73 436 120, fremover-strengFZD9BAZ1B: 73 440 406–73 522 293, bakover-strengBAZ1BBCL7B: 73 536 355–73 558 017, bakover-strengBCL7BTBL2: 73 567 537–73 578 791, bakover-strengTBL2MLXIPL: 73 593 194–73 624 575, bakover-strengMLXIPLVPS37D: 73 667 831–73 682 024, fremover-strengVPS37DDNAJC30: 73 680 918–73 683 453, bakover-strengDNAJC30BUD23: 73 683 161–73 698 228, fremover-strengBUD23STX1A: 73 699 205–73 719 706, bakover-strengSTX1AABHD11: 73 736 091–73 738 864, bakover-strengABHD11CLDN3: 73 768 997–73 770 270, bakover-strengCLDN3CLDN4: 73 799 542–73 832 690, fremover-strengCLDN4METTL27: 73 832 679–73 842 540, bakover-strengMETTL27TMEM270: 73 861 159–73 865 891, fremover-strengTMEM270ELN: 74 027 773–74 069 909, fremover-strengELNLIMK1: 74 082 933–74 122 527, fremover-strengLIMK1EIF4H: 74 174 127–74 197 122, fremover-strengEIF4HDiagram av DNAJC30: ett ekson på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 73 680 918–73 683 453, 2 536 baser15′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 2,5 kb, og 681 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test DNAJC30

    2

    posisjoner i DNAJC30 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 2,5 kb av DNAJC30, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DNAJC30-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnajc30

    Vancouver

    Dante Labs. DNAJC30-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnajc30

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test