Gen
VSX1
visual system homeobox 1
- HGNC 12723↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100987↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 30813↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 20p11.21
- Koordinater
- Kromosom 20: 25 075 463–25 082 141 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 6,7 kb
- Protein
- 365 aminosyrer
- Også kjent som
- PPD, PPCD1
- Tidligere symboler
- PPCD
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les VSX1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser VSX1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er VSX1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 6,7 kb, og 1 098 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til VSX1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene VSX1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
Vis 18 egenskaper til
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). VSX1-genet: visual system homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vsx1
Dante Labs. VSX1-genet: visual system homeobox 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vsx1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker