Trăsătură
Abnormal electroretinogram
Any abnormality of the electrical responses of various cell types in the retina as measured by electroretinography.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormal electroretinography, Abnormal ERG, ERG abnormal
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal electroretinogram, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu200 de gene asociate cu Abnormal electroretinogram
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal electroretinogram. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYO7Amyosin VIIA | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NRLneural retina leucine zipper | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSGarylsulfatase G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BEST1bestrophin 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP78centrosomal protein 78 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHMCHM Rab escort protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 160 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CRXcone-rod homeobox | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ESPNespin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA1549KIAA1549 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAKmale germ cell associated kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCDH15protocadherin related 15 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRCDphotoreceptor disc component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RBP3retinol binding protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RNF216ring finger protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RS1retinoschisin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| WHRNwhirlin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP104centrosomal protein 104 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF21Akinesin family member 21A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGKacylglycerol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPN5calpain 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VSX1visual system homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni