Znak
Abnormal electroretinogram
Any abnormality of the electrical responses of various cell types in the retina as measured by electroretinography.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormal electroretinography, Abnormal ERG, ERG abnormal
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal electroretinogram, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test200 genů spojených s Abnormal electroretinogram
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal electroretinogram vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Vždy | U 2 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYO7Amyosin VIIA | Vždy | U 3 onemocnění |
| NRLneural retina leucine zipper | Vždy | U 2 onemocnění |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RHOrhodopsin | Vždy | U 2 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Vždy | U 2 onemocnění |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ARSGarylsulfatase G | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDH23cadherin related 23 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP78centrosomal protein 78 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CHMCHM Rab escort protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLRN1clarin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 160 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ESPNespin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA1549KIAA1549 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIZkizuna centrosomal protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAKmale germ cell associated kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PCDH15protocadherin related 15 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRCDphotoreceptor disc component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RBP3retinol binding protein 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RNF216ring finger protein 216 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP1L1RP1 like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RS1retinoschisin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SAGS-antigen visual arrestin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USH2Ausherin | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| WHRNwhirlin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP104centrosomal protein 104 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF21Akinesin family member 21A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AGKacylglycerol kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN5calpain 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VSX1visual system homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů