Rasgo
Abnormal electroretinogram
Any abnormality of the electrical responses of various cell types in the retina as measured by electroretinography.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal electroretinography, Abnormal ERG, ERG abnormal
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal electroretinogram. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Siempre | En 2 afecciones |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Siempre | En 2 afecciones |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| MYO7Amyosin VIIA | Siempre | En 3 afecciones |
| NRLneural retina leucine zipper | Siempre | En 2 afecciones |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Siempre | En 1 afección |
| RHOrhodopsin | Siempre | En 2 afecciones |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Siempre | En 1 afección |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Siempre | En 1 afección |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Siempre | En 2 afecciones |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ARSGarylsulfatase G | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BEST1bestrophin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP78centrosomal protein 78 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CHMCHM Rab escort protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLRN1clarin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 160 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CRXcone-rod homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ESPNespin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIAA1549KIAA1549 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIZkizuna centrosomal protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KLHL7kelch like family member 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MAKmale germ cell associated kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PCDH15protocadherin related 15 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRCDphotoreceptor disc component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PROM1prominin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| RBP3retinol binding protein 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RNF216ring finger protein 216 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RP1L1RP1 like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RS1retinoschisin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SAGS-antigen visual arrestin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TULP1TUB like protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| USH2Ausherin | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| WHRNwhirlin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP104centrosomal protein 104 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF21Akinesin family member 21A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AGKacylglycerol kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAPN5calpain 5 | No registrado | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | No registrado | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | No registrado | En 1 afección |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | No registrado | En 1 afección |
| VSX1visual system homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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