Cecha
Abnormal electroretinogram
Any abnormality of the electrical responses of various cell types in the retina as measured by electroretinography.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormal electroretinography, Abnormal ERG, ERG abnormal
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal electroretinogram, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test200 genów powiązanych z Abnormal electroretinogram
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal electroretinogram. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Zawsze | W 2 chorobach |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYO7Amyosin VIIA | Zawsze | W 3 chorobach |
| NRLneural retina leucine zipper | Zawsze | W 2 chorobach |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RHOrhodopsin | Zawsze | W 2 chorobach |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Zawsze | W 2 chorobach |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ARSGarylsulfatase G | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| BEST1bestrophin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDH23cadherin related 23 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP78centrosomal protein 78 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CHMCHM Rab escort protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLRN1clarin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 160 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CRXcone-rod homeobox | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ESPNespin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIAA1549KIAA1549 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIZkizuna centrosomal protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KLHL7kelch like family member 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MAKmale germ cell associated kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PCDH15protocadherin related 15 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRCDphotoreceptor disc component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PROM1prominin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| RBP3retinol binding protein 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RNF216ring finger protein 216 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RP1L1RP1 like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RS1retinoschisin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SAGS-antigen visual arrestin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TULP1TUB like protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| USH2Ausherin | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| WHRNwhirlin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CABP4calcium binding protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP104centrosomal protein 104 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP19centrosomal protein 19 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP290centrosomal protein 290 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIF21Akinesin family member 21A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LCA5lebercilin LCA5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NPHP1nephrocystin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AGKacylglycerol kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CAPN5calpain 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VSX1visual system homeobox 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni