Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q23.1-q23.2
Koordinater
Kromosom 16: 78 099 654–79 212 667 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 1 113 kb
Protein
414 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FOR, WOX1, SDR41C1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000566780.6NM_016373.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er WWOX bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 16, med en parentes der WWOX står. WWOX og 7 gener i nærheten på kromosom 16, fra 76 986 640 til 80 325 681.Kromosom 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77 190 835–77 202 398, fremover-strengMON1BSYCE1L: 77 199 400–77 213 215, fremover-strengSYCE1LADAMTS18: 77 247 813–77 435 034, bakover-strengADAMTS18NUDT7: 77 722 474–77 776 042, fremover-strengNUDT7VAT1L: 77 788 527–77 980 107, fremover-strengVAT1LCLEC3A: 78 022 515–78 066 761, fremover-strengCLEC3AWWOX: 78 099 654–79 212 667, fremover-strengWWOXMAF: 79 583 128–79 600 737, bakover-strengMAFDiagram av WWOX: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 78 099 654–78 099 885, 232 baserEkson 2: 78 108 423–78 108 487, 65 baserEkson 3: 78 109 778–78 109 835, 58 baserEkson 4: 78 114 976–78 115 154, 179 baserEkson 5: 78 164 183–78 164 289, 107 baserEkson 6: 78 386 860–78 386 948, 89 baserEkson 7: 78 424 870–78 425 055, 186 baserEkson 8: 78 432 488–78 432 752, 265 baserEkson 9: 79 211 608–79 212 667, 1 060 baser1595′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 1 113 kb, og 1 245 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test WWOX

    73

    posisjoner i WWOX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 1 113 kb av WWOX, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). WWOX-genet: WW domain containing oxidoreductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. WWOX-genet: WW domain containing oxidoreductase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wwox

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test